മെന്കെസ് സിൻഡ്രോം: വിവരണം, രോഗനിർണയം

രോഗം ചുരുണ്ട മുടി എന്ന മെന്കെസ് സിൻഡ്രോം, - ഒരു അപൂർവ വളരെ ഗുരുതരമായ ജനിതക രോഗം. ഇത് കുട്ടികളിൽ ബാധിക്കുന്നു, നിർഭാഗ്യവശാൽ, പരിഗണിക്കും കഴിയില്ല.

രോഗം കാരണങ്ങൾ

മെന്കെസ് സിൻഡ്രോം അനുചിതമായ പ്രവർത്തനം അത്ര്൭അ ജീൻ ഫലമാണ്. രാജാഭയ്യ ശരീരം ഫലമായി വൃക്ക നിക്ഷേപിക്കുകയും ഏത് ചെമ്പ്, മറ്റ് എല്ലാ മൃതദേഹങ്ങൾ ആഗിരണം ഇല്ല ദ്രുതഗതിയിലുള്ള നാശം വിധേയമായ, കടുത്ത സമ്മർദ്ദം നേരിടുന്നു. ഒന്നാമതായി, ഹൃദയം, തലച്ചോർ, അസ്ഥികൾ, ധമനികളുടെ, മുടി ബുദ്ധിമുട്ടുന്നത്. രോഗം പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ വളരെ അപൂർവമായി ആണ്. റിസ്ക് 50-100 ദശലക്ഷം ഏകദേശം 1 മനുഷ്യർക്കും പ്രധാനമായും വിതരണം. സ്ത്രീ കുട്ടികൾ ൽ സിൻഡ്രോം പ്രായോഗികമായി ഉണ്ടാവുന്നില്ല.

മെന്കെസ് സിൻഡ്രോം ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഈ രോഗം ജനിച്ച കുട്ടി, തോന്നുന്നു, ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ ആഴ്ച പഴയത് സാധാരണ തോന്നുകയാണെങ്കിൽ. ഇത് ലക്ഷണങ്ങൾ മൂന്നാം മാസം കുഞ്ഞ് മെന്കെസ് സിൻഡ്രോം വികസിക്കുന്നത് സൂചിപ്പിക്കുന്ന, ദൃശ്യമാകും മാത്രം ആയിരുന്നു:

• സംഭവസ്ഥലത്തുവെച്ചുതന്നെ ചുരുണ്ട മുടി അല്പം കുഞ്ഞ് താഴേക്ക് വീണു. അവർ വളരെ അപൂർവവും പ്രകാശം. അടുത്ത് പരിശോധന ന് അത് മുടി വെറും പൊള്ളയാണ് ആൻഡ് ഇഴചേർന്നിരിക്കും വ്യക്തമാണ്. അവർ ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാണ് നോക്കി. രോമങ്ങൾ ആൻഡ് പുരികങ്ങൾക്ക് ആയി ഇഴപിരിഞ്ഞു.
• ത്വക്ക് അസ്വാഭാവികമായ കഥപോലെ.
• ബേബി വളരെ തടിച്ച നേരിടാൻ.
• മൂക്കിന്റെ പാലം ഫ്ലാറ്റ് ആണ്.
• താഴ്ത്തിയ താപനില.
• കുഞ്ഞിനെ പ്രശ്നമുള്ള മാറുന്നു ഫീഡ്. വിശപ്പ് ഫലത്തിൽ നടന്നിട്ടില്ലെന്ന. കൂടാതെ, മലവിസർജ്ജനം ശീലങ്ങൾ വ്യത്യാസവും ഉണ്ട്.
• , നിഷ്കിയമായ ഉറക്കം ആൻഡ് മന്ദത കുട്ടികൾക്കായുള്ള, മുഖം ഏകദേശം ഇമോഷൻ കാണിക്കുന്നു. നിസ്സംഗത എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ട്.
• ബേബി പലപ്പോഴും മലബന്ധം തൊര്മെംതിന്ഗ്.
• ശിശു ഗണ്യമായി .കുറചോരഹങ്കാര പിന്നിൽ ആരും ഇനി പോലും ആ ഇതിനകം പഠിക്കാൻ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ നിങ്ങൾക്ക്.

സിൻഡ്രോം എന്ന കണ്ടെത്തൽ

ഇത് പല അപൂർവ രോഗം കണ്ടെത്താനായി ബുദ്ധിമുട്ടാണ് എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. ഇതിനുള്ള കാരണം - കുട്ടികളുടെ ഡോക്ടർമാരുടെ മോശം അവബോധം. മെന്കെസ് സിൻഡ്രോം ശിശുരോഗ കാര്യത്തിൽ കുട്ടിയെ മുടി അസ്വാഭാവിക തരം അറിയിക്കാനാകും. വെളിപ്പെടുത്തൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇടയ്ക്കിടെ കുട്ടി ദൃശ്യമായ മലബന്ധം, ഇവ.

മറ്റ്, ഏറ്റവും കുറച്ച് അപകടകരമായ രോഗങ്ങൾ മുകളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പല സംഭവിക്കാം. അതുകൊണ്ടു, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പരിഭ്രാന്തി അവരെ കണ്ടെത്താൻ നിർബന്ധമില്ല. എന്നാൽ പരിശോധിക്കുകയും അത്യാവശ്യമാണ്. ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് മെന്കെസ് സിൻഡ്രോം പ്രധാന തരത്തിലുള്ള അവരുടെ സ്വഭാവം മാറ്റങ്ങൾ കാണിക്കാം അസ്ഥികൾ ചെമ്പു എക്സ് രശ്മികൾ അതിൽ സാന്നിദ്ധ്യം അളവ് ഒരു രക്ത പരിശോധന, ആണ്.

രോഗം പ്രിവൻഷൻ

നിർഭാഗ്യവശാൽ, സിൻഡ്രോം തടയൽ രീതികൾ മെന്കെസ് മെഡിസിൻ ഇതുവരെ കണ്ടുപിടിച്ച ചെയ്തിട്ടില്ല. രോഗം ബന്ധുക്കളെ കേട്ടിരിക്കുന്ന ആൺകുഞ്ഞുങ്ങളെയും - റിസ്ക്. ഭ്രൂണം വികസനത്തിനും ഘട്ടത്തിൽ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുക, കൂടുതൽ അത് തടയാൻ ഏതാണ്ട് അസാധ്യമാണ്. തീർച്ചയായും, ചില സ്ത്രീകൾ സ്വയം അത് ഭർത്താവിന്റെ കുടുംബത്തിൽ മെന്കെസ് അവസ്ഥയുമായി ഗർഭം ആസൂത്രണം സാധ്യമാണ് എന്ന ചോദ്യം ചോദിക്കുന്നത്? ഈ ഉത്തരം മാത്രം, ശീലങ്ങളെ ചീത്തയുമായ വിശകലനം ചെയ്യും നല്ല ഗെനെതിചിസ്ത്, തരും, കണ്ടെത്താനായി ഒരു "ജനിതക വൃക്ഷം" വരയ്ക്കുക മാത്രമേ റിസ്ക് ബിരുദം പ്രഖ്യാപിക്കുമെന്ന് കഴിയും. ഇത് മാത്രം വിദഗ്ദ്ധരുമായി കൂടിയാലോചിച്ച് ശേഷം ആസൂത്രണ സന്തതി ഒരു തീരുമാനം എടുത്തു അഭികാമ്യം.

ചികിത്സ ചുരുണ്ട മുടി രോഗം

നിർഭാഗ്യവശാൽ, മെന്കെസ് സിൻഡ്രോം മാരകമായ അസുഖം ആണ്. വളരെ ഹാർഡ് അതിൽ പ്രവചനം. രോഗം ശരീരത്തിൽ കാഴ്ചശക്തി മാറ്റങ്ങൾ കാരണമാകുന്ന, അതിവേഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ. പുറമേ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ഏതാണ്ട് എപ്പോഴും ഒരു സിൻഡ്രോം നടമാടുന്നു ഏത്, നാഡീവ്യൂഹം, ശ്രവണ ഹൃദയം ഫംഗ്ഷൻ, അസ്ഥി ഘടന മാറ്റങ്ങൾ വികസന ലിംഗവത്കരിക്കുന്നതിനെ.

മെന്കെസ് അവസ്ഥയുമായി ലൈഫ് ചെറുതാണ്. മിക്ക കുട്ടികളും ജനനത്തിനു ശേഷം രണ്ടോ മൂന്നോ വർഷം കഴിഞ്ഞ് മരിക്കും. പലപ്പോഴും അത് പെട്ടെന്നു സംഭവിക്കുന്നു - ന്യുമോണിയ, അണുബാധ അല്ലെങ്കിൽ രക്തക്കുഴലുകൾ വിണ്ടുകീറൽ - ജനറൽ സ്ഥിരത പശ്ചാത്തലത്തിൽ.

ഇത്തരം മരുന്നുകളുടെ ചികിത്സകൾ അറിയില്ല എങ്കിലും, രോഗിയുടെ അവസ്ഥ സുഗമമാക്കുന്നതിന് രീതികൾ ഉണ്ട്. ഈ ഇംത്രവെനൊഉസ്ല്യ് ചൊല്ലിക്കൊടുത്തു ഏത് ചെമ്പ് ഒരു കൃത്രിമ വിതരണം ശരീരം. ഈ ചികിത്സ പറവാനുണ്ടു രോഗം വികസനം തടസ്സമാകും ആണ് ഭാഗികമായി ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കുന്നു. എന്നാൽ അവളുടെ സമയോചിതമായ തുടക്കം മാത്രം വിധേയമായി - അതായത്, ആദ്യത്തെ ദിവസം മുതൽ ജീവന്റെ ഏറ്റവും ആഴ്ച (അത് തലച്ചോറിലെ റദ്ദാക്കാനാകില്ല മാറ്റങ്ങൾ വരെ). ഏത്, അയ്യോ, ഏതാണ്ട് അസാദ്ധ്യം - വാസ്തവത്തിൽ സൂചനയല്ലേ ചിത്രം മൂന്നു മാത്രമാണ് മാസം ദൃശ്യമാകുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഡോക്ടർമാർ മാത്രമേ പിന്തുണ തെറാപ്പി നല്കാവുന്നതാണ്.

വളരെ അപൂർവ്വമായി, എന്നാൽ മെന്കെസ് സിൻഡ്രോം ഒരു കൃഷിക്കാരന് രൂപത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നത് സംഭവിക്കുന്നു. രോഗം ഇത്തരത്തിലുള്ള ദൃശ്യബോധം കൊമ്പു സിൻഡ്രോം വിളിക്കുകയും കലകളിലും നാശം സ്വഭാവത്തിന് ആണ്. ഈ രോഗനിർണയം രോഗികൾക്ക് മാനസിക വികസനത്തിൽ പിന്നിൽ അല്ല, എന്നാൽ അവസാനം ഫലം ഇപ്പോഴും ലമെംതബ്ലെ ആണ്. ഏകദേശം പത്തു വർഷം പഴക്കമുള്ള: മാത്രം രോഗം വളരെ പിന്നീട് വികസിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.