മോളിക്കുലാർ ജനിതക ഗവേഷണ രീതി

ഡിഎൻഎ ഘടനയിൽ പര്യവേക്ഷണം തിരിച്ചറിയാൻ വകഭേദങ്ങളും ചെയ്യുക തന്മാത്രാ ജനിതക രീതി ഉപയോഗിച്ച്. ക്രോമസോം, ജീൻ അല്ലെങ്കിൽ അല്ലെലെ ഈ മേഖലയിൽ പര്യവേക്ഷണം ഓരോ ഡി.എൻ.എ മേഖലയിൽ, വേണ്ടി, രീതികൾ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ഓരോ തന്മാത്രാ ജനിതക രീതി ആസ്പദമായ എ ഡി.എൻ.എ. ചില അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് കൃത്രിമത്വം അടങ്ങുന്നതാണ്. എല്ലാ ഈ രീതികൾ ഒരു വലിയ സങ്കീർണ്ണത സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ കാണാം പരീക്ഷണശാല ഇല്ലാതെ പുറത്തു കൊണ്ടുപോയി കഴിയില്ല, ജീവനക്കാരുടെയും വളരെ യോഗ്യത ഉണ്ടായിരിക്കണം. ഈ സൃഷ്ടി പല ഘട്ടങ്ങളിൽ പുറത്തു കൊണ്ടുപോയി.

ഘട്ടങ്ങൾ

നിർമ്മിച്ച ആദ്യം, എ അല്ലെങ്കിൽ ഡിഎൻഎ സാമ്പിളുകൾ. ഇവിടെ, ഒരു തന്മാത്രാ ജനിതക രീതി ഫലത്തിൽ യാതൊരു മെറ്റീരിയൽ പ്രയോഗിക്കാൻ കഴിയും: രക്തം ഒരു തുള്ളി, ലെഉകൊച്യ്തെസ്, ഫിബ്രൊബ്ലസ്ത്സ് സംസ്കാരം, മുചൊസ (സ്ക്രാപ്പ് ചെയ്ത), പോലും മുടി രോമകൂപങ്ങളും, - ഡിഎൻഎ ഏതെങ്കിലും മാതൃകാ നിന്നും ലഭിക്കും. ഏതെങ്കിലും തന്മാത്രാ ജനിതക രീതികൾ അവരുടെ വിവിധ ഓപ്ഷനുകൾ നീണ്ട ഒറ്റപ്പെട്ട ചെയ്തു ഡിഎൻഎ ശീതീകരിച്ച സംഭരിക്കപ്പെടുന്നു ഉപയോഗിക്കാൻ അനുയോജ്യമായ. അത് വിത്രൊ ൽ പൊല്യ്മെരസെ ശൃംഖലാപതിപവര്ത്തനം (ജൈവ പങ്കുണ്ടെന്ന് ഇല്ലാതെ വിത്രൊ ൽ) ഉറപ്പുവരുത്താനും പോലെ രണ്ടാം ഘട്ടം, ഡിഎൻഎ ആവശ്യമുള്ള ശകലങ്ങൾ (അംപ്ലിഫിചതിഒന്) ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും പ്രതിഷ്ഠ. തത്ഫലമായി, തിരഞ്ഞെടുത്ത ഡിഎൻഎ ശകലം ഈ ചങ്ങല പ്രതിപ്രവർത്തിച്ചുണ്ടാകുന്നവയല്ല ഗുണിച്ച് ഡിഎൻഎ കൂടുകയും തുക അക്ഷരാർത്ഥത്തിൽ തവണ ദശലക്ഷക്കണക്കിന്.

തന്മാത്രാ ജനിതക ഗവേഷണ രീതികൾ മൂന്നാം ഘട്ടം കരുതാം ഡിഎൻഎ നിയന്ത്രണം (ഈ പിളർപ്പുകൾ, കുറക്കുന്നതിനും അല്ലെങ്കിൽ മുകുളം) വർദ്ധിപ്പിച്ചു. ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ് നടത്തുന്ന ഒരു പൊല്യച്ര്യ്ലമിദെ അല്ലെങ്കിൽ അഗരൊസെ ജെൽ നിയന്ത്രണം. ഡിഎൻഎ ശകലം പഠിക്കുന്ന ഈ തന്മാത്രാ-ജനിതക രീതി എല്ലാവർക്കും ജെൽ ഒരു ചില സ്ഥാനം അനുവദിക്കുന്ന. അതിനുശേഷം, ജെൽ എഥിദിഉമ് ബ്രൊമിദെ, ഡിഎൻഎ ലേക്ക് ബാധ്യതയായി കഴിവുള്ള, അതിനുശേഷം കൂടെ അൾട്രാവയലറ്റ് കൂടെ, മലിനീകരണ ഭാഗങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുകയും കഴിയും അറുക്കും കണക്കാക്കപ്പെടും. മോളിക്കുലാർ ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികൾ വ്യതിരിക്തവും കുറേ എന്നാൽ ആദ്യ രണ്ടു ഘട്ടങ്ങൾ എല്ലാം സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ ഡിഎൻഎ കഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനായി, ജെൽ നിറത്തിലുള്ള മറ്റു പല നിലവിലുള്ള രീതികൾ കഴിയും.

ഇനം

മ്യ്ചൊബച്തെരിഅ തിരിച്ചറിയാൻ ഏറ്റവും നേരിട്ടും വ്യാപകമായ രീതികൾ മുകളിൽ തന്മാത്രാ ജനിതക ഡിഎൻഎ പഠന രീതി ഉൾപ്പെടാം. ഇതിന്റെ സാരാംശം ക്രമത്തിൽ ലേബല്തന്നെ ഡിഎൻഎ പ്രത്യേക കഷണങ്ങളും സ്കാൻ ചെയിൻ വസ്തുക്കൾ തിരിച്ചറിയാൻ, എന്നതാണ്. മോളിക്കുലാർ ജനിതക രോഗ നിർണ്ണയ വിദ്യകൾ ഇനിയും ക്ഷയം പോലുള്ള രോഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കൂടുതൽ കാര്യക്ഷമമായ കേട്ടില്ലേ. പൊല്യ്മെരസെ ശൃംഖലാപതിപവര്ത്തനം (സംഭവസ്ഥലത്തേക്കു) ഉപയോഗിച്ച് നിങ്ങൾ യഥാർത്ഥ ഡിഎൻഎ, ഒരു ദശലക്ഷം തവണ പകർപ്പുകളുടെ എണ്ണം വർധിക്കും അതായത്, അംപ്ലിഫിചതിഒന് ഉണ്ടാകും; അതു ഫലങ്ങൾ പ്രദർശിപ്പിക്കും ഉറപ്പാക്കാൻ കഴിയും. ഈ രീതി പ്രധാന നേട്ടം ആണ് തൊണ്ണൂറ്റഞ്ചു ശതമാനവും, - സംവേദനക്ഷമത നില വളരെ ഉയർന്നതാണ്.

ഈ കേസിൽ കരട് സാമ്പിൾ ഒരു പ്രത്യേക ഒലിഗൊനുച്ലെഒതിദെ അനുക്രമം നൂറ്റി ആറു തവണ വർധിച്ചു കാണിക്കുന്നു മുതൽ വിളവ് ഒന്നിലധികം പകർപ്പുകൾ ഫലപ്രാപ്തി ഗവേഷണം തന്മാത്രാ-ജനിതക രീതികൾ ബാക്കി അക്ഷരാർത്ഥത്തിൽ, ഇരട്ടിയായി. ശ്വാസകോശ സിസ്റ്റത്തിന്റെ ക്ഷയരോഗം സംസ്കാരം രോഗനിർണയം പോലും ഗണ്യമായി അതിന്റെ സംവേദനക്ഷമത ഒതുക്കുകയും. ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം ക്ഷയരോഗം രോഗനിർണയം തന്മാത്രാ ജനിതക രീതികൾ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഇതുകൊണ്ടാണ്. ഒരു വിവരിച്ച രീതി മറ്റ് വഴി കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ് നിർണ്ണയിക്കാം, ഉയർന്ന അംതിഗെനിച് വരിഅബിലിത്യ് എന്ന ലേബല്തന്നെ കൈകാര്യം പ്രത്യേകിച്ചും ഫലപ്രദമാണ് - പ്രത്യേക ആവശ്യമാണ് പോഷക മീഡിയ നീണ്ട സമയം നട്ടുവളർത്തുന്നതിൽ. രാസ തന്മാത്രകളെ ജനിതക രീതികൾ ഫലങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമായ പ്രഭാവം ഹാജരാക്കണം.

ക്ഷയരോഗം രോഗനിർണയം

ഏറ്റവും സാധാരണയായി രോഗം നാലുവിധത്തിലുമുള്ള പ്രത്യേക എന്നും ഡിഎൻഎ സീക്വൻസുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ക്ഷയരോഗം മാർഷൽ സംഭവസ്ഥലത്തേക്കു രോഗനിർണയം. ഈ ലക്ഷ്യം പൂർത്തീകരിക്കുന്നതിന് പലപ്പോഴും അവൻ അനുക്രമം, IS ഘടകങ്ങൾ (IS-986,-൬൧൧൦ IS) ഈ ഘടകങ്ങൾ വളരെ ദേശാടന സ്പീഷീസ് മൈകോബാക്ടീരിയം ക്ഷയം, എപ്പോഴും ജീനോം ഇപ്പോഴത്തെ ഒന്നിലധികം കോപ്പികൾ ചിത്രീകരിക്കുന്നതും പോലെ കണ്ടെത്തുന്ന പ്രിമെര്സ് ഉപയോഗിക്കുന്നു. കൂടാതെ ഡിഎൻഎ എക്സ്ട്രാക്ഷൻ മറ്റേതെങ്കിലും അനുയോജ്യമായ രീതി ശുദ്ധമായ സംസ്കാരവും ക്ലിനിക്കൽ (രോഗികളുടെ സ്പുതുമ്) മുതൽ പുറത്തു കൊണ്ടുപോയി കഴിയും. എവിടെ ല്യ്സിസ് ബഫർ കാരിയർ ഡിഎൻഎ പോലെ ഗുഅനിദിനെ ഥിഒച്യനതെ ആൻഡ് സിലിക്ക അടിസ്ഥാനമാക്കി ഉപയോഗിക്കുന്നു, അവിടെ ബൂം രീതി ഉദാഹരണത്തിന്. പാവപ്പെട്ട ബാക്ടീരിയ ഓരോ വർഷവും വർദ്ധിച്ചു വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും രോഗികളുടെ എണ്ണം, അതിനാൽ ക്ലിനിക്കൽ പ്രായോഗികമായി സംഘടനയുടെ തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ തലത്തിൽ ചെയ്തിരിക്കുന്നത് ഡിഎൻഎ പഠിക്കുന്ന തന്മാത്രാ-ജനിതക രീതി രോഗനിർണയം ഒരു പ്രധാന വേഷം ചെയ്തു.

എന്നിരുന്നാലും, നാം ദോഷങ്ങളുമുണ്ട് അല്ല സമ്മതിക്കേണ്ടിവരും വേണം. സംഭവസ്ഥലത്തേക്കു രീതി പലപ്പോഴും തെറ്റായ-നല്ല ഫലങ്ങൾ ഒരു വലിയ സംഖ്യ നൽകുന്നു, ഒപ്പം കാരണം സാങ്കേതിക പിശകുകൾ മാത്രമല്ല, മാത്രമല്ല രീതി തന്നെ സവിശേഷതകൾ ആണ് ഉപയോഗം ആണ്. കൂടാതെ, തിരിച്ചറിഞ്ഞ ചെയ്ത മ്യ്ചൊബച്തെരിഅ, സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ രോഗനിർണയം ഈ രീതി ഉപയോഗിച്ച്, ഇത് അസാധ്യമാണ്. എന്നാൽ ഈ പ്രശ്നത്തെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട അല്ല. സംഭവസ്ഥലത്തേക്കു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് തന്മാത്രാ ജനിതക രീതികൾ മ്യ്ചൊബച്തെരിഅല് ഡിഎൻഎ മലിനീകരണം സാധ്യത മുൻതൂക്കം. മാത്രമായി ഹാർഡ് രൂപകൽപ്പന സംഭവസ്ഥലത്തേക്കു ലബോറട്ടറികളിൽ വേണ്ടി, അവർ മൂന്നു പ്രത്യേക പരിസരം ആവശ്യമായ ഈ കാരണത്താൽ സർട്ടിഫിക്കേഷൻ ആവശ്യകതകൾ. സംഭവസ്ഥലത്തേക്കു സാങ്കേതികവിദ്യ ഉചിതമായ ഉപകരണങ്ങളും ഉയർന്ന പരിശീലനം ഉദ്യോഗസ്ഥരെ ഉപയോഗം ആവശ്യമാണ്, ആധുനിക വളരെ സങ്കീർണമാണ്.

ബച്തെരിഒസ്ചൊപ്യ്

വിശകലനത്തിന്റെ രോഗനിർണയം ഫലങ്ങൾ മറ്റ് ഡാറ്റ താരതമ്യം വേണം എപ്പോൾ: ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷ, ആകാശനൗകകളുടെ, വരാനായി മിച്രൊസ്ചൊപ്യ്, വിള ഒരു പ്രത്യേക ചികിത്സ പോലും പ്രതികരണം വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഈ പരമ്പരയിൽ സംഭവസ്ഥലത്ത് പഠനങ്ങൾ ഘടകങ്ങൾ മാത്രമാണ്. ആദ്യകാല ഗണത്തിൽ രോഗകാരി കണ്ടെത്തുക ലളിതമായ ദ്രുതഗതിയിലുമുള്ള രീതികൾ കഴിയും - ബാക്ടീരിയ.

(ഫ്ലുഒരൊഛ്രൊമെസ് വർണ്ണം) ഒരു വെളിച്ചം മൈക്രോസ്കോപ്പ് (ജിഎഹ്ല്-നെഎല്സെന് വർണ്ണം) ഉം ഫ്ലൂറോസെന്റ് ഉണ്ട് ഉപയോഗിക്കുന്നു. നേട്ടം ഫലങ്ങൾ വരാനായി വേഗത. എന്നാൽ അതിന്റെ പോരായ്മ ഉചിതമായി കുറഞ്ഞ സംവേദനക്ഷമത കാരണം പരിമിതമായ ശേഷി കണക്കാക്കുന്നു. എന്നാൽ, ഈ രീതി ഏറ്റവും സാമ്പത്തിക ക്ഷയം രോഗികൾക്ക് കണ്ടെത്താൻ നിലത്തു ആർ ശുപാർശ കൊടുത്തിരിക്കുന്നു. മ്യ്ചൊബച്തെരിഅ ബാക്ടീരിയ രീതി കണ്ടെത്തൽ പ്രവചനം മൂല്യം കണക്കാക്കുന്ന കുഅംതിതതിവെല്യ് ബാക്ടീരിയ കാഷ്ഠത്തിനും ഉണ്ട്. വളരെ കൂടുതൽ ക്ഷയരോഗം അത് തന്മാത്രാ ജനിതക ഗവേഷണ രീതികൾ കൈകാര്യം ആത്മവിശ്വാസം.

സംസ്കാരങ്ങളുടെ

മ്യ്ചൊബച്തെരിഅ മെച്ചപ്പെട്ട കണ്ടെത്തൽ സാംസ്കാരിക പഠനം തിരിച്ചറിയാൻ. മൊര്ദൊവ്സ്ക്യ്, ഫിൻ രണ്ടാം, എൽ ജെ തുടങ്ങിയ: അതു മുട്ട ഇടത്തരം കയറി ഉണ്ടാക്കിയ ത്വരയാണ് വസ്തുക്കൾ വിതച്ച്. ഗവേഷണ സംസ്കാരത്തിന്റെ പ്രയോഗിച്ചു രീതി എങ്കിൽ മരുന്നുകളും മ്യ്ചൊബച്തെരിഅ ആൻഡ് വിത്രൊ അവരുടെ കോളനികളും ഒരു എണ്ണം ഫലപ്രാപ്തി പരോക്ഷ തെളിവുകളുടെ മ്യ്ചൊബച്തെരിഅ പ്രതിരോധം എന്ന ബഞ്ച്,. വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് ത്വരയാണ് മെറ്റീരിയൽ മ്യ്ചൊബച്തെരിഅ ഇനൊചുലതിഒന് ഒറ്റപ്പെടുത്തുക ശതമാനം ഒന്നിലധികം സാഹചര്യങ്ങളിലുള്ള നടത്തപ്പെടുന്നു.

നിരവധി സാംസ്കാരിക, ഗ്രാൻറും പാനീയവും ഉൾപ്പെടെ രോഗകാരി ആവശ്യങ്ങൾ. ഈ സിസ്റ്റത്തിൽ ഉപയോഗിച്ച മീറ്ററിംഗും തരം വംതെസ് വളർച്ച ഓട്ടോമേറ്റഡ്. ക്രോപ്സ് ഏഴ് എട്ട് ആഴ്ച വരെ ഇൻകുബേഷൻ നടക്കുന്ന വേണം. ഈ സമയം വളർച്ച അഭാവം കൊണ്ട് വിള നെഗറ്റീവ് പരിഗണിക്കാം. ടെറാബൈറ്റ് വരെ വളരെ വരാനുള്ള ആയ ഡയഗണോസ്റ്റിക് വസ്തുക്കൾ ആളിപ്പടരുന്നൊരു ഗിനിയ പന്നികൾ,: മൈകോബാക്ടീരിയം ക്ഷയരോഗം കണ്ടെത്താൻ ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായ മാർഗം ജൈവ സാമ്പിളുകൾ പരിഗണിക്കുക.

ചില കണക്കുകൾ

അന്തർലീനമായ അണുബാധ - സംഭവസ്ഥലത്തേക്കു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് പ്രകാരം തുറന്നു ഏത് പഠനത്തിന്റെ രസകരമായ ഫീൽഡ്, എം ക്ഷയരോഗം പഠിക്കാൻ ആയിരുന്നു. ക്ഷയരോഗ അണുബാധ ആധുനിക ആശയം, എം ക്ഷയരോഗം സമ്പർക്കം ഉണ്ടായിരുന്ന നൂറു പേരെ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് നന്നായി ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ തൊണ്ണൂറ്റി, എന്നാൽ അവരിൽ പത്തു സജീവ രോഗം നടപ്പാക്കും ചെയ്യുന്നു. മറ്റുള്ളവ ക്ഷയരോഗ ഒഴിവുമുണ്ടോ, കേസുകളിൽ തൊണ്ണൂറു ശതമാനം കാരണം അണുബാധ ഒളിഞ്ഞിരിക്കുന്ന തുടരുന്നു. ഒരു തന്മാത്രാ ജനിതക രീതി സഹായിച്ചു ഒരു പാറ്റേൺ കണ്ടെത്തുക.

ഗെനെതിചിസ്ത്സ് അമ്പത്തഞ്ചു ആരുടെ വിളകൾ ത്വരയാണ് മെറ്റീരിയൽ നെഗറ്റീവ് ആ ശതമാനവും എം ക്ഷയം ബാധിച്ചവരുടെ എന്ന എണ്പതു ശതമാനം, പക്ഷേ രോഗം യാതൊരു രദിഒഗ്രഫിച് സ്പഷ്ടമാണ് ഒഴുകുന്ന എന്നു പറയുന്നു സംഭവസ്ഥലത്ത് നല്ല പ്രതികരണങ്ങൾ ലഭിച്ചു. ഒരു ജനിതക ഡയഗണോസ്റ്റിക് രീതി രോഗികൾ വിശകലനം (മിച്രൊസ്ചൊപ്യ് സാംസ്കാരിക) ഫലം കൂടെ സംഭവസ്ഥലത്ത് പഠനങ്ങൾ പ്രകാരം റിസ്ക് തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിച്ചു നെഗറ്റീവ് ആയിരുന്നു; സുബ്ച്ലിനിചല് അണുബാധ എം ക്ഷയം ഉണ്ടായിരുന്നു ആണ്.

ആധുനിക ഗവേഷണം

ഗ്രിഎഷ് രെഅഗെംത് പരീക്ഷിക്കുകയും മ്യ്ചൊബച്തെരിഅ എന്ന നൈട്രേറ്റ് രെദുച്തസെ പ്രവർത്തനം: റഷ്യൻ ഫെഡറേഷൻ ആൻഡ് ബാക്ടീരിയ ലാബുകളുടെ കേവല സാന്ദ്രത ഒരു ത്വരിതപ്പെടുത്തിയ രീതി ഉപയോഗിക്കുക. ആന്റി-ക്ഷയരോഗ കേന്ദ്രങ്ങൾ മയക്കുമരുന്ന് പ്രതിരോധം നിർണ്ണയിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന ഒരു രീതി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ദ്രാവക മാധ്യമങ്ങൾ ഈ നൽകാനും, ഓട്ടോമേറ്റഡ് റുബിടിയം ആൻഡ് മ്യ്ചൊബച്തെരിഅ എന്ന ളൂറസെന്റ് അക്കൌണ്ടിംഗ് സിസ്റ്റം വളർച്ച എവിടെ. അത്തരം ഒരു വിശകലനം വേഗം നടക്കുന്ന - രണ്ട് ആഴ്ച വരെ.

നിലവിൽ, പുതിയ പദ്ധതി ചെയ്യുന്നു: മ്യ്ചൊബച്തെരിഅ മയക്കുമരുന്നുമായി പ്രതിരോധം പേരുലഭിക്കാനുള്ള തലത്തിൽ അളക്കുന്നത്. പ്രതിരോധം ജീനുകൾ തന്മാത്രാ സംവിധാനങ്ങളെ പഠനവും മ്യ്ചൊബച്തെരിഅ സാന്നിദ്ധ്യമുള്ള കാണിക്കുന്നു. ഈ ജീനുകൾ ചില മരുന്നുകൾ ചെറുത്തുനിൽപ്പ് ബന്ധപ്പെട്ട. രിഫംപിചിന് ൧൬സ്പ് ലീഗ് ജീനുകളെ ആൻഡ് ര്പ്സ്ല് - - സ്ട്രെപ്റ്റോമൈസിൻ, എംബ്൧ - എഥംബുതൊല് വരെ, ഗ്യ്ര - ഒരു ഫ്ലുഒരൊകുഇനൊലൊനെ അങ്ങനെയുള്ളവ കസ ജീനുകൾ, ഇംഹ, കത്ഗ് ഇസൊനിഅജിദ് പ്രതിരോധം, ര്പൊബ് ജീൻ ഉദാഹരണത്തിന്.

ക്രമമുള്ള

ആധുനിക രോഗനിർണയം ഗണ്യമായി ഡിഎൻഎ പഠിക്കാൻ തന്മാത്രാ-ലെവല് രീതി വർദ്ധിച്ചു അവരുടെ എല്ലാ സ്പെക്ട്രം ൽ ക്രമമില്ലാത്തതുമായ വലിയ അളവിലുള്ള പഠനം നടപ്പിലാക്കുന്നതിനായി അനുവദിച്ചു. ഇപ്പോൾ ഞങ്ങൾ 516, 526 ഉം 531 ചൊദൊംസ് ര്പൊബ് ജീൻ ഏറ്റവും സാധാരണമായ അന്ധവും എന്നും വിവിധ മരുന്നുകൾ ചെറുത്തുനിൽപ്പ് തിരിച്ചറിഞ്ഞു. , രാസ ജൈവ സാംസ്കാരിക, മാത്രമല്ല വ്യാപകമായി ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു തന്മാത്രാ ജനിതക വിദ്യകൾ - പരമ്പരാഗത രീതികൾ മാത്രമല്ല ഉപയോഗിച്ച് മ്യ്ചൊബച്തെരിഅ എന്ന ടൈപ്പിങ് രീതികൾ ഒരു കൂട്ടം ഉണ്ട്. ഇതിനകം അവിടെ ആവശ്യത്തിന് അവ മൊനൊഗെനിച് രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തൽ ശരിയായ രോഗനിർണയം രീതി നൽകുക. അവർ ഒരു പ്രത്യേക ജീൻ കൃത്യമായ പ്രദേശത്ത് ഡിഎൻഎ പഠനങ്ങൾ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ്. ഇത് സാധാരണയായി ഒരു സങ്കീർണ്ണമായ പ്രക്രിയ, ദഹിപ്പിക്കുന്ന ചെലവേറിയ സമയം, എന്നാൽ തന്മാത്രാ ജനിതക വിശകലനം നൽകുന്ന ഡാറ്റ, കൂടുതൽ കൃത്യതയുള്ള വിജ്ഞാനപരമായും മറ്റെല്ലാ വിശകലനത്തിന് ഡാറ്റ നല്ലതു.

ദീർഘനേരം ഡിഎൻഎ ജൈവ എന്ന മുഴുവൻ മാറ്റം ഇല്ല അത് ഒദ്നകൊവ ഏതെങ്കിലും നുച്ലെഅതെദ് കോശങ്ങളിലെ എന്നു അറിഞ്ഞു, ഈ അതു സാധ്യമാണ് ഒംതൊഗെംയ് ഏതെങ്കിലും ഘട്ടത്തിൽ, ശരീരം തികച്ചും എല്ലാ കോശങ്ങൾ വിശകലനം എടുത്തു ചെയ്യുന്നു. കേടുപാടുകൾ ജീൻ പൂർണ തോതിലുള്ള ക്ലിനിക്കൽ രോഗം ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ മുന്പായി അതുപോലെ ആരോഗ്യകരമായ ഹെതെരൊജ്യ്ഗൊഉസ് ആളുകളെ കണ്ടെത്തി കഴിയും, പക്ഷേ ജീൻ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലാതെ. മോളിക്കുലാർ ജനിതക ഫലമായ രോഗം ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികൾ അതിന്റെ (നേരിട്ട് സമീപനം, ഡിഎൻഎ-ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്) വെളിപ്പെടുത്താൻ, അതുപോലെ അടുത്ത ഒരു തകർന്ന ജീൻ (അതായത്, ഡിഎൻഎ-പ്രശ്നനിർണ്ണയവും പരോക്ഷ സമീപനം) ലിങ്കുചെയ്തിരിക്കുന്ന ഒരു മാർക്കർ ലൊചി ഡിഎൻഎ (പൊല്യ്മൊര്ഫിസ്മ്സ്) കുടുംബത്തിലെ രോഗം വേർതിരിവ് വിശകലനം അനുവദിക്കുന്നു. നേരിട്ടോ അല്ലാതെയോ - ഏതെങ്കിലും ഡിഎൻഎ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് മനുഷ്യ ഡിഎൻഎ ഒരു കർശനമായി നിർവചിക്കപ്പെട്ട ഭാഗം കണ്ടെത്താനുള്ള രീതികൾ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്.

നേരിട്ട് രീതികൾ

ഡിഎൻഎ രോഗനിർണയം എന്ന നേരിട്ടുള്ള രീതികൾ കുറ്റക്കാരൻ ജീൻ ഫലമായ രോഗം അറിയുമ്പോൾ പോലെ പേരുകേട്ട ക്രമമില്ലാത്തതുമായ തരം ആകുന്നു. രോഗങ്ങൾ നിരവധി ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു അനുയോജ്യമായ നേരിട്ട് രീതികൾ. ഈ ഹന്ടിംഗ്ടന് ന്റെ ഛൊരെഅ (വിപുലീകരണം CTG ൽ-ആവർത്തിക്കുന്ന), ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ (ര്൪൦൮വ്), ച്യ്സ്തിച് ഫൈബ്രോസിസ് (ദെല്ഫ്൫൦൮, പ്രധാന അന്ധവും) ഉം പോലുള്ള. നേരിട്ട് രീതി പ്രധാന നേട്ടം പൂർണ്ണമായി ഉടമസ്ഥതയിലുള്ള ഡയഗണോസ്റ്റിക് കൃത്യത ആണ് കുടുംബം ബാക്കി ഒരു ഡിഎൻഎ വിശകലനം ചെയ്യാൻ ആവശ്യമില്ല. സദൃശ്യമായ ജീൻ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തിയാൽ, അത് കൃത്യമായി പൈതൃകത്തിനും, ഭാരം കുടുംബത്തിലെ ശേഷിക്കുന്ന പേരുലഭിക്കാനുള്ള തീരുമാനവും ഒരു രോഗനിർണയം അംഗീകാരം അനുവദിക്കുന്നു.

നേരിട്ട് രോഗനിർണയം മറ്റൊരു നേട്ടം ബന്ധുക്കളുടെയും മാതാപിതാക്കൾ രോഗം മരിച്ച നിന്ന് മോശം ക്രമമില്ലാത്തതുമായ ഒരു ഹെതെരൊജ്യ്ഗൊഉസ് കാരിയർ തിരിച്ചറിയാൻ കണക്കാക്കുന്നു. രോഗങ്ങൾ രെചെഷിവെ ഔതൊസൊമല് ഈ പ്രത്യേകിച്ച് സത്യമാണ്. നേരിട്ടുള്ള രീതികൾ ഒര്മവരുന്നില്ലല്ലോഓ ലഭ്യമാണ്. അവരെ അപേക്ഷിക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾ കൃത്യമായി അസാധാരണമായി ജീനിൽ അതിന്റെ സ്പെക്ട്രം അതിന്റെ ക്രമമില്ലാത്തതുമായ എക്സൊന്-ഇംത്രൊന് ഘടന പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കാനുള്ള അറിയേണ്ടതുണ്ട്. എല്ലാ മൊനൊഗെനിച് രോഗങ്ങൾ അത്തരം വിവരങ്ങൾ ഇന്ന് ലഭിച്ചു. ഒരേ ജീൻ ഫലമായ രോഗങ്ങൾ വികസന കാരണമാകുന്ന ത്വരയാണ് പൂച്ചയാണ് ഒരു ഒട്ടേറെ കാരണം ഇന്ഫൊര്മതിവെനെഷ് നേരിട്ട് രീതികൾ, പൂർണ്ണമായ പരിഗണിക്കില്ല.

പരോക്ഷ രീതികൾ

ഡിഎൻഎ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ലെ പരോക്ഷമായ രീതികൾ,, എല്ലാം ഉപയോഗിക്കുന്ന മറ്റ് കേസുകളിൽ കേടുപാടുകൾ ജീൻ തിരിച്ചറിഞ്ഞു എങ്കിൽ, മാത്രം ഛ്രൊമൊസൊമല്ല്യ്, ലൈൻ രോഗനിർണയം ഫലം തരും ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ (അത്, ജീൻ സങ്കീർണ്ണമായ തന്മാത്ര സംഘടന അല്ലെങ്കിൽ ഒരു വലിയ പരിധിവരെ എങ്കിൽ, ഒരു കാരണവും ഉണ്ട് എന്തെങ്കിലും സംഭവിച്ചാൽ ത്വരയാണ് അന്ധവും). പരോക്ഷമായ രീതികൾ അല്ലെലിച് കുടുംബത്തിൽ പോളിമോര്ഫിക് മാർക്കറുകളുടെ വേർതിരിവ് വിശകലനം പ്രകടനം. ഒരേ ക്രോമസോം മേഖലയിൽ അല്ലെങ്കിൽ പ്രഭവസ്ഥാനവും കാണപ്പെടുന്ന മാർക്കറുകൾ അടുത്ത രോഗം ലിങ്കുചെയ്തിരിക്കുന്ന വരച്ച അല്ലെങ്കിൽ ഇംസെര്തിഒംസ് പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന, പോയിന്റ് പകരക്കാരെ ആവർത്തിക്കുകയും, അവരുടെ പോളിമോർഫിസം തടയൽ കളങ്ങളുടെ മറ്റൊരു തുക കാരണം.

വ്യാപകമായി മനുഷ്യ ജീനോം വിതരണം ഏത് മിച്രൊസതെല്ലിതെ ആൻഡ് മിനിസതെല്ലിതെ പൊല്യ്മൊര്ഫിസ്മ്സ് പരിഗണിക്കും പരോക്ഷ രോഗനിർണയം, ഏറ്റവും സൗകര്യപ്രദമായ. മാർക്കർ ജീൻ തമ്മിലുള്ള ജനിതക ദൂരം കേടുപാടുകൾ വളരെ വലുതാണ് എങ്കിൽ അവരുടെ മൂല്യം, ഉയർന്ന വിവരങ്ങൾ ഉള്ളടക്കം പ്രകടമാക്കി. പിന്നീട്, മതിപ്പു കൃത്യത ഒരു വലിയ പരിധിവരെ പോളിമോര്ഫിക് മാർക്കർ നഷ്ടവും തമ്മിലുള്ള ഘടനയും ആവൃത്തി വരെ തീരുമാനിക്കുന്നത്. പരോക്ഷ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികൾ പുറമേ രോഗികൾക്ക് ക്രമമില്ലാത്തതുമായ നഗരത്തിലേക്കുള്ള ഇടയിൽ വിശകലനം ജനസംഖ്യ പഠന അല്ലെലെ ആവൃതിയിലൂടെയും നിർബന്ധിത പ്രാഥമിക ഘട്ടം, പ്ലസ് നൊനെകുഇലിബ്രിഉമ് ആൻഡ് അധെസിഒന് മാർക്കറുകൾ ആൻഡ് മുതംത് അല്ലെലെസ് പുനരേകീകരണവും എണ്ണം കണക്കാക്കാനായി ആവശ്യം നൽകുക.

മറ്റ് രീതികൾ

എ അല്ലെങ്കിൽ ഡിഎൻഎ ഹൃസ്വ സെഗ്മെന്റുകൾക്ക് അതുപോലെ സൂക്ഷ്മ പഠനം കീഴിൽ ദൃശ്യവൽക്കരിക്കപ്പെടുന്നു ഒറ്റ ജീൻ തന്മാത്രാ ജനിതക രോഗനിർണയം ആവശ്യമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ, അതിനാൽ, പാടില്ല. ഒരു "ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്ട്", ഇല്ല അതുപോലെ തന്മാത്രാ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലെ മറ്റ് മുന്നേറ്റങ്ങൾ ഏറ്റവും ഫലമായ രോഗങ്ങൾ രോഗനിർണയം സാധ്യത വികസിപ്പിച്ചു - പ്രീ പൊസ്ത്നതല് ഇരുവരും. ഈ രീതികൾ ആദ്യകാല കണ്ടെത്തൽ നൽകുന്ന ഒരു പ്രവചനം പൊല്യ്- ആൻഡ് മൊനൊഗെനിച് രോഗങ്ങൾ, ആരുടെ അരങ്ങേറ്റം പോഷാകാഹാര നടക്കുന്നത് കഴിയും. നിർഭാഗ്യവശാൽ, തന്മാത്രാ ജനിതക പഠനങ്ങൾ സാങ്കേതിക കഴിവുകൾ കാരണം രോഗനിർണയം കൗമാരത്തിൽ, ബാല്യം ൽ പ്രത്യേകിച്ച്, ചിലപ്പോൾ അവകാശം ബന്ധപ്പെട്ട് എന്ന് സജ്ജമാക്കിയിരിക്കുന്ന നൈതിക പരിധികൾ ഉണ്ട്.

ഘടനാ സംഖ്യാ ക്രോമസോം തകരാറുകളും രോഗം കാൻസർ, അനേകം മല്ഫൊര്മതിഒംസ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണങ്ങൾ. ഭാവിയിൽ പ്രസവത്തിലും പ്രത്യുത്പാദന സാധ്യത സഹിതം പ്രവചനം വിലയിരുത്താൻ - ക്രോമസോം അബെര്രതിഒംസ് ആ പ്രധാനപ്പെട്ട കുടുംബം കൗൺസലിങ് തിരിച്ചറിയാൻ. ക്രോമസോം വിശകലനം ജനിതക രോഗനിർണയം എന്ന "ഗോൾഡ് സ്റ്റാൻഡേർഡ്", അത് പരിമിതമാണ്. രീതികൾ മാത്രം തന്മാത്രാ ജനിതക വിശകലനം ക്ലോണിങ് സാങ്കേതിക അവിടെ ഉപയോഗിച്ചതിനാലാണ് ക്ലാസിക്കൽ കണ്ടെത്താൻ അസാധ്യമായി ഒന്നുമില്ല സൂക്ഷ്മമായ ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ അവരുടെ ഉയർന്ന സംവേദനക്ഷമത കഴിവുള്ള അടിസ്ഥാനമാക്കി ളൂറസെന്റ് ലേബലുകൾ, കൂടുതൽ ചെയ്യാൻ കഴിയും ച്യ്തൊഗെനെതിച് പഠനങ്ങൾ. ഈ വിദ്യകൾ കൂടുതലായി മറ്റു പല ഫലമായ രോഗങ്ങൾ നമ്മുടെ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ശേഷിയും, വിസ്തരിച്ചു വരുമ്പോൾ, വികസന വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികളുടെ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ആക്ഷേപാര്ഹനല്ല.

കണ്ടെത്തലുകൾ

ഇത് അറിവിന്റെ ജീൻ ഘടനയും പ്രവർത്തനവും, വരിഅബിലിത്യ് തരങ്ങൾ, തന്മാത്ര ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ വികസന ബന്ധപ്പെട്ട് സംഭവിച്ചു എന്നു പാരമ്പര്യമായി രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിവ് ആയിരുന്നു മാനവരാശിയെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം വളരെ പ്രധാനമാണ്. അതിന്റെ രീതികൾ ഡി.എൻ.എ തന്മാത്ര പഠനം ലക്ഷ്യം - അത് സാധാരണമാണ്, അത് കേടുവന്നു വരുമ്പോൾ. ഏകകോശ എന്ന ദെഒക്സയ്രിബൊനുച്ലെഇച് ആസിഡ് ക്രമമുണ്ട് തയ്യാറാക്കൽ (ഡിഎൻഎ) വ്യക്തിഗത കഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ സാമ്പിളുകൾ ലഭിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് ഘട്ടങ്ങളിൽ വ്യാപിച്ചിരിക്കുന്നു. കോശങ്ങൾ നിന്ന് ഗെനൊമിച് ഡി.എൻ.എ ഒറ്റപ്പെടുത്തുക, നിയന്ത്രണം (തരമില്ല) അംപ്ലിഫിചതിഒന് (ക്ലോണിംഗ്), ശകലങ്ങൾ (അഗരൊസെ ജെൽ അവരുടെ ചാർജ് തന്മാത്രകളെ ഭാരം വേർതിരിക്കുന്ന) എന്ന ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്. ഒരു സള്ഫാന് വര ഉപരിതലത്തിൽ സ്ഥിതി പ്രത്യേക ശകലങ്ങൾ തിരിച്ചറിയൽ.

അപ്പോൾ ക്ലോൺ ഡിഎൻഎ ശകലങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സിന്തറ്റിക് ആക്ടീവ് പേടകങ്ങൾ ഓരോ ഭാഗവും സസ്യപാരമ്പര്യ കടന്നു നിയമം പ്രത്യേക ഫിൽട്ടറുകൾ, കയറി ഓരോ ടെസ്റ്റ് സാമ്പിൾ തുല്യമോ ആയിരിക്കും ഒരു നിയന്ത്രണം, ആണ്. നിങ്ങൾ അന്വേഷണം അപേക്ഷിച്ച് സ്ഥാനം അല്ലെങ്കിൽ ദൂരം മാറ്റുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു പുതിയ ശകലം അല്ലെങ്കിൽ അപ്രത്യക്ഷമായി - ഈ വിശകലനം ജീൻ നുച്ലെഒതിദെ ക്രമത്തിൽ പുനഃസംഘടിപ്പിച്ചപ്പോൾ അനുഭവിച്ചു കഴിഞ്ഞു സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. തന്മാത്രാ ജനിതക പഠനങ്ങൾ ഉണ്ട് എട്ട് അടിസ്ഥാന വിദ്യകൾ: സിക്വൻസിങ് (ഡിഎൻഎ സീക്വൻസുകൾ നിശ്ചയദാർഢ്യമാണ്), പൊല്യ്മെരസെ ശൃംഖലാപതിപവര്ത്തനം (നമ്പർ സീക്വൻസുകൾ വർധന), അറിയപ്പെടുന്ന ജീനുകൾ പ്രിമെര്സ് നേടുന്നതും ഡിഎൻഎ ക്ലോണിംഗ്, രെചൊംബിനംത് തന്മാത്രകൾ കാരണം രെചൊംബിനംത് തന്മാത്രകൾ കഥകളിയുടെ പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദനം, ഒരു സമ്പൂർണ്ണ സൃഷ്ടിക്കുന്നത് (ശേഖരം ലൈബ്രറി) നിയന്ത്രണം ലഭ്യമായ ചെയ്തു കഷണം ക്ലോൺ.