ായിരിക്കും സിൻഡ്രോം - രോഗം എപ്പോഴും "സന്തോഷം" വ്യക്തി

സത്യാവസ്ഥ സിൻഡ്രോം, ശാസ്ത്രലോകത്ത് അറിയപ്പെടുന്നത് അന്ഗെല്മന് സിൻഡ്രോം, , വ്യക്തിയുടെ ബൗദ്ധിക ഭൗതിഗുണങ്ങൾ വൈകി വികസനം സ്വഭാവത്തിന് എന്ന് ലംഘനം ഒരു ന്യൂറോ-ജനിതക പതോളജി ഉറക്കം മോഡുകൾ ആൻഡ് വകെഫുല്നെഷ്, ഭൂവുടമകളിൽ, അവയവങ്ങൾ പെട്ടെന്നും അസ്വാഭാവികമായ പ്രസ്ഥാനങ്ങൾ. കൂടെ മനുഷ്യ മുഖം ഒരു പുഞ്ചിരി ഉപേക്ഷിക്കുന്നില്ല, അവൻ എപ്പോഴും കാരണങ്ങളൊന്നുമില്ലാതെ ചിരിക്കുന്നു, ഒപ്പം എന്റെ അളിയന് സന്തോഷം തോന്നുന്നു. ഭുജം പ്രസ്ഥാനങ്ങൾ കൂടുതൽ കരഘോഷം, ചൂളംവിളിയും പോലെയാണ്. സത്യാവസ്ഥ സിൻഡ്രോം പുറമേ രോഗികളുടെയും മുഖം ചെറിയ കൂടെക്കൂടെയുള്ള ത്വിത്ഛിന്ഗ് കൈ ഒരു സ്ഥിരമായ പുഞ്ചിരിയോടെ പാവ ഒരു തരം, വളച്ച് പോലെ, സിൻഡ്രോം സന്തോഷം വിടപറഞ്ഞത് വിളിച്ചു കൈമുട്ട് ന് ഒരു പാവ പാവ ഒരു മുടി ന്റെ വീതി, ഇതിൽ സ്ട്രിങ്ങുകൾ ഒരു പുപ്പെതെഎര് ഓപ്പറേറ്റ് -.

ആദ്യമായി ഈ ജനിതക പതോളജി ഈ രോഗം ബാധിച്ച മൂന്ന് വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികളോടുള്ള കണ്ട ഡോ ഹാരി അന്ഗെല്മനൊമ് ശിശുരോഗ, പ്രകാരം 1965 വിശേഷിപ്പിച്ചത്. ഇത് ആദ്യമായി അവനും തന്റെ രോഗികൾക്ക് പേരായി "പാവ മക്കൾ." രോഗം പിന്നീട് പരാമർശം തുടക്കത്തിൽ 80 അമേരിക്കയിൽ പ്രത്യക്ഷനായി. സത്യാവസ്ഥ സിൻഡ്രോം - ഒരു സാധാരണവും രോഗം. 20,000 നവജാത: വാഷിംഗ്ടൺ സർവകലാശാല സ്ഥിതിവിവര കണക്കുകള് അതിന്റെ സംഭവം ആവൃത്തി (യുഎസ്എ) 1 ആണ്.

ജനിതകമാറ്റം അന്ഗെല്മന് സിൻഡ്രോം ക്രോമസോം 15 മുതൽ നിരവധി ജീനുകൾ ഒരു അഭാവം സംഭവിക്കുന്നത്. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഭാഗിക ഇല്ലാതാക്കൽ, ജീൻ മേഖലയുടെ നഷ്ടം, അല്ലെങ്കിൽ 15 തായ്ക്കുലമേ ക്രോമസോം പൂച്ചയാണ് അതായത്. സാധാരണയായി അമ്മ നിന്ന് ഗർഭസ്ഥശിശുവിന് കടന്നു ഏത് മാതൃ ക്രോമസോം, ബാധിക്കുന്നു. എന്നാൽ അത് ഏത് കേസിൽ രോഗം പ്രദെര്-വില്ലി സിൻഡ്രോം അറിയപ്പെടുന്നു അപ്പന്റെ, കേടുപാടുകൾ കഴിയും. മനുഷ്യൻറെയും കര്യൊത്യ്പെ കരാർമൂലം ത് അല്ലെങ്കിൽ 46 എക്സ്.വൈ, ൧൫ര്- ആയി എന്ന് സൂചിപ്പിക്കാം. പൊടുന്നനെ ക്രോമസോം കേട് ഒരു വലിയ സംഖ്യ (3-4 ദശലക്ഷം വരെ) ഡിഎൻഎ പീഠങ്ങളുടെ ജോഡി ഒരു വലിയ ചിതറി പ്രദേശത്തിന്റെ പേരുടെ പ്രദേശം ക്൧൧-ക്൧൩ ഭാഗങ്ങൾ 15 ക്രോമസോം ാം ആണ്. സ്വതന്ത്ര പഠനങ്ങൾ ഉബെ൩അ ജീൻ ലെ മുതതിഒനല് മാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഈ മുതതിഒനല് മാറ്റങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നത്. ഈ ജീൻ ഉൽപ്പന്ന പ്രോട്ടീൻ അപമാനകരമായ ഒരു മിശ്ര സംവിധാനം എന്ന രാസാഗ്നിയുടെ ഘടകമാണ്. സത്യാവസ്ഥ ജനിതക വിശകലനം ചെയ്തതിൽ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്താനായി കഴിയും.

കുട്ടിക്കാലം ലെ അന്ഗെല്മന് രോഗം ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന കുട്ടികൾ പ്രത്യേകിച്ച് ആദ്യകാല ശൈശവത്തിൽ, ഭക്ഷണം പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, അവർ ഭാരം നേടാനാകില്ല. ഒരു ചെറിയ പിന്നീട്, നീ ഇരുന്നു നടന്നു തുടങ്ങും വളരെ വൈകി ആണ് കുട്ടി ജനറൽ കഴിവുകൾ മോട്ടോർ വികസനത്തിൽ ഒരു കാലതാമസം, കണ്ടെത്തിയേക്കാം. ഒരു മോശം, മോശം സംസാരം ഉണ്ട്. ഈ കുട്ടികൾ കൂടുതൽ അറിയാം അവർ സംസാരിക്കുകയോ വാക്കുകളിൽ പ്രകടിപ്പിക്കാൻ കൂടുതലായിരിക്കും.

സ്കൂൾ വയസ്സിൽ ഈ സഞ്ചി വലിയ ബുദ്ധിമുട്ടായിരുന്നു വായിക്കാൻ കഴിയും സത്യാവസ്ഥ സിൻഡ്രോം, അഞ്ചാറ് കൂട്ടത്തിലായിരിക്കും പരിശീലനം ഗണ്യമായ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ട്. അവർ വളരെ അശ്രദ്ധനല്ല ആൻഡ് ഹ്യ്പെരച്തിവെ ആകുന്നു. അപസ്മാരം അസാധാരണവുമായ പ്രസ്ഥാനങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ചും, പിഴ ഭൂചലനം, കൈകാലുകളിലും, ഒരു കാരണവും ഈ കുട്ടികളെ വേർതിരിച്ചറിയാൻ വേണ്ടി പതിവ് ചിരി നാലിലൊന്നും പ്രസ്ഥാനങ്ങൾ. രോഗികൾക്ക് ഒരു സ്വഭാവം നടത്തത്തിൽ നിരീക്ഷിച്ചു - സ്തിഫ്ഫ്ല്യ്. അത് കാരണം ഈ സവിശേഷത, അവർ വിടപറഞ്ഞത് വിളിക്കുന്നു ആണ്. അവർ ഒരു ചെറുതായി തിരികെ തല, വൈഡ് വായ്, പ്രമുഖ കവിൾ, പല്ലുകൾ നീണ്ടതല്ല നാവും തമ്മിലുള്ള വലിയ വിടവുകൾ പരന്നതും ഒരു ചെറിയ തല ഉണ്ട്. കൂടാതെ, രോഗികളുടെ പകുതി സ്ത്രബിസ്മുസ്, സ്ചൊലിഒസിസ് ഉയർന്നുനിന്നു താപനില സംവേദനക്ഷമത ഉണ്ട്.

സത്യാവസ്ഥ സിൻഡ്രോം നിലവിൽ പ്രത്യേക ചികിത്സകൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ രോഗികൾ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ നിരവധി ചികിത്സാ നടപടികൾ സഹായത്തോടെ സാധ്യമാണ്. ശിശുക്കൾ മസാജ്, ഫിസിയോതെറാപ്പി ചെലവഴിക്കുന്നത് ചെയ്യാൻ. ഉൾപ്പെട്ട സ്ക്കൂൾ കുട്ടികൾ പ്രസംഗം തെറാപിസ്റ്റുകളുടെ സ്പീച്ച് പഥൊലൊഗിസ്ത്സ് ന്. ഉറക്കം നോർമലൈസുചെയ്യാനുള്ള അവൻ എളുപ്പത്തിൽ ഉറങ്ങുകയായിരുന്നു ബാധ്യതയായി. അപസ്മാരം ഭൂവുടമകളിൽ അംതിചൊംവുല്സംത്സ് കൊണ്ട് പരിഗണിക്കുന്നതാണ്. പലപ്പോഴും, മക്കൾ അടയാളം ഭാഷ ഉപദേശം.

ായിരിക്കും സിൻഡ്രോം ആൺകുട്ടികളും ബാധിക്കും കൂടുതൽ സാധ്യത, പക്ഷേ പെൺകുട്ടികൾ ഈ രോഗം പിടിപെടാനും. മെഡിക്കൽ പ്രാക്ടീസ്, ഒരു പെൺകുട്ടി, വളരെ, പ്രസവിച്ചു ഒരു സന്തോഷം പാവ സിൻഡ്രോം, ഒരു സ്ത്രീയുടെ ഗർഭകാലത്ത് കാര്യത്തിൽ "സന്തോഷം." മനുഷ്യ രോഗികൾക്ക് അത്തരം സന്തോഷം വില മാത്രം അവിശ്വസനീയമായ ഉയർന്നതാണ് ...