ലോലമായി എക്സ് സിൻഡ്രോം: അടയാളങ്ങളും, ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സ സദസും

ദി നിലവിലെ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വികസന വൈദ്യശാസ്ത്രം ഉണ്ട് അനുവദിച്ച മനുഷ്യർക്ക് തുറന്നിരിക്കുന്നു ഒരുപാട് മുമ്പ് അറിയപ്പെടാത്ത രോഗങ്ങൾ. ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൽ ഇതിൽ ഒരു ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റ് കളിച്ചത് ജനിതക കോഡ്, അതു സാധ്യമാണ് പല ജനിതക ആൻഡ് ക്രോമസോമുകളുടെ തകറാറ് കാരണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനായി ഉണ്ടാക്കിയ. ജനിതക ഘടകങ്ങൾ ഗുണഭോക്താക്കളാകാൻ ആൻഡ് ഗുണപരമായ മാറ്റങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ട 3000 ലധികം രോഗങ്ങൾ ഉണ്ട്. താരതമ്യേന പുതിയ രോഗം കുട്ടി വൈകല്യം ഒരു ഒരേ ഉയർന്ന ശതമാനം ഉണ്ട് ഒരു സിൻഡ്രോം മാർട്ടിൻ-ബെൽ ആണ്.

മാർട്ടിൻ ബെല്ല രോഗം - ഒരു സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ഞരമ്പ് ഡിസോർഡർ?

ദുർബലപ്രദേശങ്ങൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം - എക്സ് ക്രോമസോം പിൻബലവും ബന്ധപ്പെട്ട അപായ അസ്വാഭാവിക. "പിൻബലവും" എന്ന ആശയം എക്സ് ക്രോമസോം ദൃശ്യ അവസാനം ഒരു മൂർച്ചയുള്ള ചുരുക്കി സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഇത്തരം മാറ്റങ്ങൾ ലോലമായി എക്സ് സിൻഡ്രോം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. കുട്ടികളുടെ ഫോട്ടോകൾ ചെറുപ്പക്കാലം പുരോഗതിയെ ശ്രമിക്കുന്ന മനശ്ചാലക വികസനം, ഒരു ബാധിച്ചിട്ടില്ല സൂചിപ്പിക്കുന്നു വിട്ടു.

കാരണങ്ങൾ

എന്നറിയപ്പെടുന്നു മനുഷ്യ പേരുലഭിക്കാനുള്ള ശരി - അത് 46 ക്രോമസോമുകൾ, രണ്ട് ഇതിൽ തുടർന്ന് - 46 ത് മനുഷ്യരെയും - - 46, ഹംഗറി യഥാക്രമം ലൈംഗിക എക്സ്, വൈ സ്ത്രീകളിൽ,, ക്രോമസോം സെറ്റ് പോലെ നോക്കും. ഈ വിമാനങ്ങൾ ജനിതക വിവരങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു എന്ന നബി അമിനോ ആസിഡ് ചെയിൻ ആവർത്തിക്കുകയും, ഏത് തീരാറായപ്പോൾ The വിവരങ്ങളെക്കുറിച്ച് The ഘടനയും നിര്വഹിക്കുന്ന നബി ഭാവിയെക്കുറിച്ചുള്ള ജൈവ.

രോഗം മാർട്ടിൻ ബെല്ല (ലോലമായി എക്സ്-ക്രോമസോം) കാരണം എക്സ് ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങൾ വികസിക്കുന്നു, അതിനാൽ സ്ത്രീകളുടെയും പുരുഷന്മാരുടെയും രണ്ടും ഉപദ്രവവും കഴിയും. ഗുവാനിന്-ഹോര്മോണ്-ഹോര്മോണ് (സി-ജി-ടി) - മൂലം ആവർത്തനങ്ങൾ പ്രത്യേക അമിനോ ആസിഡ് ശേഷിപ്പുകൾ ഒരു ത്വരയാണ് വർധന ഭാഗം ക്സ- ക്രോമസോം കെട്ടിച്ചമച്ചതാണെന്ന്. മറ്റ് ജീനുകൾ അവിടെ റെപ്സ് നിരവധി തവണ ഈ കോമ്പിനേഷൻ, എന്നാൽ, ആവർത്തിക്കുകയും എണ്ണം വാസ്തവത്തിൽ അത് പ്രധാനമാണ് ആണ്. സാധാരണ, അത് 29 മുതൽ 31 വരെയാണ് തുക കുത്തനെ വർദ്ധിച്ചു ആണ് 230 മുതൽ 4000 തവണ ഉണ്ടാകുന്നു, ക്രോമസോം വർദ്ധനവ് നയിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ജീൻ പ്രവർത്തനത്തെ ചെറുക്കാനും മാർട്ടിൻ-ബെൽ സിൻഡ്രോം കാര്യത്തിൽ - ഫ്മ്ര്൧, നാഡീവ്യൂഹം ശരിയായ പ്രവർത്തനം വികസനത്തിനും ഉത്തരവാദിത്വം ആണ് സിസ്റ്റം. ഫലം ജനനത്തിനു ശേഷം ഒരു ചെറിയ സമയം കഴിഞ്ഞ് വ്യക്തമാണ് ആണ് മനശ്ചാലക വൈകല്യമുണ്ട് വ്യക്തമാണ്.

ഡിസ്പ്ലേകൾ ഓപ്ഷനുകൾ

ആവർത്തിക്കുകയും ഗുവാനിന്-ഹോര്മോണ്-ഹോര്മോണ് എണ്ണം ക്ലിനിക്കൽ രോഗം മാർട്ടിൻ-ബെൽ വിവിധ .ആദ്യ കാരണമാകുന്നു. സിൻഡ്രോം മറച്ച ഫോമുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കാം. പഠനം 55 200 ആവർത്തനങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു എങ്കിൽ, അവിടെ പ്രെമുതതിഒന് - ഒരു വ്യക്തി ഒരു കാരിയർ വരുത്തുന്ന അതിർത്തി മാറ്റങ്ങൾ, എന്നാൽ നാഡീവ്യൂഹം ദൃശ്യമായ മാറ്റങ്ങൾ ഇല്ലാതെ. പക്വതയുള്ളവയും വാർദ്ധക്യത്തിൽ സ്ത്രീകളിൽ അതക്സിച് സിൻഡ്രോം ആൻഡ് പ്രൈമറി മനീഷയ്ക്ക് പരാജയം വികസനത്തിൽ. ദി പ്രോബബിലിറ്റി വ്യാപനവും എന്ന നബി സിൻഡ്രോം അതായത് ഉയർന്ന. ഫണ്ട് ഒരു മധ്യമ സംസ്ഥാന ആകുന്നു - ച്ലിനിചല്ല്യ് പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ അല്ല പ്രത്യക്ഷനായി ഒരു 40 60 നുച്ലെഒതിദെ ആവർത്തിക്കുന്നു ഏതാനും തലമുറകൾ ഉള്ളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും.

എത്തുക

പാരമ്പര്യ രോഗം പഥൊലൊഗിഎസ് ഒരു കൂട്ടം എക്സ് ക്രോമസോം കൂടി, ആണ്, ലൈംഗിക-ലിങ്ക്ഡ് കൊണ്ടുപോകും. പുരുഷൻമാരിൽ രോഗം തന്നെ കൂടുതൽ കൂടുതൽ വ്യക്തമായി അവരുടെ പേരുലഭിക്കാനുള്ള ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു വെളിപ്പെടുത്തും. സ്ത്രീകൾ പതോളജി ഇരുവരും "ത്വരയാണ്" എക്സ്-ഔതൊസൊമെസ് കാര്യത്തിൽ വികസിക്കുന്നു. വളരെ അപൂർവ്വമായി, പുരുഷന്മാർ ഓപ്ഷൻ കാരിയറും പ്രെമുതത്സിഒംംയ് കഴിയും. സ്ത്രീകൾക്കായുള്ള പെൺമക്കളും പുത്രന്മാരെയും തുല്യ സംഭാവ്യത കൊണ്ട് പാസ് "ത്വരയാണ്" ക്രോമസോം കൂടെ, ഗണ്യമായി വെക്റ്റർ നിയന്ത്രണം നടത്താൻ സാധ്യത കൂടുതലാണ്. രോഗം പിതാവ് എക്സ്-ക്രോമസോം പെൺമക്കളും പകർന്നു. അവകാശം സിൻഡ്രോം ക്രമേണ ഷെർമാൻ വിരോധാഭാസം അറിയപ്പെട്ട ആ, തലമുറതലമുറയായും കൂടുന്നു. സിൻഡ്രോം എന്ന ക്ലിനിക്കൽ കോഴ്സ് പുരുഷന്മാരേക്കാൾ വളരെ ഭാരമാകുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ലോലമായി എക്സ് സിൻഡ്രോം, ഓട്ടിസം അനുസ്മരിപ്പിക്കുന്നു ഇതിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ, എപ്പോഴും ഒരു പരിചയസമ്പന്നരായ ശിശുരോഗ അല്ലെങ്കിൽ നാഡീരോഗ തിരിച്ചറിയാൻ സമയം വന്നേക്കാം.

ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം സി-yy ആവർത്തിക്കുകയും എണ്ണം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

മനശ്ചാലക ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ക്ലാസിക് പതിപ്പിൽ സാധ്യതയുള്ള ലോലമായി എക്സ് സിൻഡ്രോം സൂചിപ്പിക്കുന്നു. കുട്ടിയുടെ ഫോട്ടോ നിങ്ങൾ രോഗം ആദ്യത്തെ ലക്ഷണം കാണുന്ന അനുവദിക്കുന്നു. ആശയക്കുഴപ്പവും ദിസ്ചൊഒര്ദിനതിഒന് പ്രസ്ഥാനങ്ങൾ പേശി ബലഹീനത വികസിക്കുന്നു, ഇല്ല. പലപ്പോഴും, മക്കൾ ഓട്ടിസം ബുദ്ധിമുട്ടുന്നത്. പരിശോധനയിൽ ഒരു നാഡീരോഗ നശീകരണത്തിനായുള്ള വെളിപ്പെടുത്തുന്നു ഒചുലൊമൊതൊര് നാഡി , തലച്ചോറിലെ ചില വ്യതിയാനങ്ങളും. പ്രായം, സാഹചര്യം ക്രമേണ മാതൃക വർധിപ്പിക്കുകയും കൂടുതൽ വഷളാകുകയാണ് ആണ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യം.

എല്ലായ്പ്പോഴും മാനസിക വിഭ്രാന്തിയും കൂടിയിരിക്കുന്ന: ഒരു കുട്ടി പലപ്പോഴും ബ്ലുര്ത്സ്, ഉന്മൊതിവതെദ് ഷോകൾ ചിലപ്പോൾ വളരെ തീവ്രമായി പെരുമാറുന്ന പലപ്പോഴും ഗ്രിമചെസ് കൈ കൊട്ടുന്നു. ഇത്തരം ലക്ഷണങ്ങൾ ഏതാണ്ട് ഇതേ വരെ സ്കീസോഫ്രീനിയ. മറ്റൊരു ഓപ്ഷൻ ശൈശവ പുരോഗതിയുണ്ടാക്കാൻ ആരംഭിച്ചത് ഓട്ടിസം, ആണ്.

ലോലമായി എക്സ് സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ

ആൺകുട്ടികളും ഒരു പ്രത്യേക സവിശേഷത ലക്ഷണം (മക്രൊഒര്ഹിജ്മ്) സൈസ്, എന്നാൽ അത് മാത്രം രും കണ്ടെത്തി കഴിയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഏതെങ്കിലും എൻഡോക്രൈൻ ഡിസോർഡർ പരദേശികൾ ആയിരിക്കുന്നു.

രൂപം മാറ്റം താരതമ്യേന നോൺ-നിർദ്ദിഷ്ട, എന്നാൽ ശരിയായ രോഗനിർണയം കണ്ടെത്താൻ ഒരു ഡോക്ടറെ നേരിടേണ്ടിവരുന്നുണ്ട്. കുട്ടി പലപ്പോഴും ഒരു വലിയ തല, നീണ്ട മുഖം മൂക്കും ചെറുതായി വളഞ്ഞ രൊസ്ത്രല് നുറുങ്ങ് ആണ്. വലിയ തലങ്ങളും വിരലും ഉണ്ട് ഉണ്ട്, വിരലുകൾ ചലനങ്ങളാണ് ഗണ്യമായി വർദ്ധിച്ചു പരിധി. പലപ്പോഴും, ത്വക്ക് ഒരു ഉയർന്ന ഇലാസ്തികത ഉണ്ട്.

രോഗം വേരിയന്റ് പ്രെമുതത്സിഒംനൊഗൊ പ്രകടനമാണ് ചില പ്രത്യേകതകൾ ഉണ്ട്. ഭൂചലനം ആൻഡ് ശ്രവണ മെമ്മറി പ്രത്യേകതയായിരുന്നു .പലര്ക്കും സിൻഡ്രോം, പ്രത്യേകിച്ച് ഹ്രസ്വകാല വേണ്ടി, ഇടിവ് മൂഡ് ഡിമെൻഷ്യ ക്രമേണ വികസന മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ട് ബുദ്ധി നിര്വഹിക്കുന്ന (പ്രസംഗം വായിക്കുകയും മനസിലാക്കുകയും കഴിവില്ലായ്മ). സ്യ്ംപ്തൊമതൊലൊഗ്യ് വികസിപ്പിക്കുന്നു പതിവായി പുരുഷന്മാർ കാരിയർ, ഉണ്ട് കൂടുതൽ കഠിനമായ കോഴ്സ് സ്ത്രീകൾക്ക്.

അകാല ആർത്തവവിരാമം രൂപം സ്വഭാവത്തിന് മനീഷയ്ക്ക് ചടങ്ങിൽ പ്രാരംഭ പരാജയത്തിന് സിസ്റ്റം, "പിറ്റ്യൂട്ടറി-മനീഷയ്ക്ക്" പ്രവർത്തനത്തെ ചെറുക്കാനും. ഉള്ളടക്കം വർദ്ധിക്കുകയും ഫൊല്ലിച്ലെ ഉത്തേജക ഹോർമോൺ, പ്രമുഖ വരെ The കാഴ്ചയും തിരോധാനം എന്ന ആർത്തവം തുമ്പില് ലക്ഷണങ്ങൾ. രോഗം ക്രമേണ പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ ഒപ്പം ഹോർമോൺ പകരം തെറാപ്പി ആവശ്യമായ.

എങ്ങനെ കണ്ടെത്താനായി The സിൻഡ്രോം

ഒരു കുട്ടി അനുയോജ്യമായ ച്യ്തൊഗെനെതിച് രീതി ശൈശവ ദശയിലാണ് രോഗം ഏകദേശ നിർണ്ണയിക്കുന്ന. ഇത് വേലി ക്ഷമ സെൽ വസ്തുക്കൾ സംഭവിക്കുന്നത് ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു പ്രൊവൊചതെഉര് മാറുമ്പോള് വിറ്റാമിൻ വ്₁₀ (ഫോളിക് ആസിഡ്) ചേർത്തു. കുറച്ച് കാലം കഴിയുമ്പോൾ, പഠനം ഒരു ക്രോമസോം കെട്ടിച്ചമച്ചതാണെന്ന് കാര്യമായ കൂടെ, രോഗം മാർട്ടിൻ-ബെൽ എന്നു, ലോലമായി-എക്സ് സിൻഡ്രോം സൂചിപ്പിക്കുന്ന വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. ഈ ലബോറട്ടറി പരീക്ഷ രീതിയാണ് അല്ല കൃത്യതയാർന്ന ചെയ്തത് The ആദ്യഘട്ടത്തിൽ, കാരണം നബി വിപുലമായ ഉപയോഗ മുല്തിവിതമിംസ്, ഏത് ഉൾപ്പെടുത്തുക ഫോളിക് ആസിഡ്.

ഇത് വളരെ പ്രത്യേക ആണ് പൊല്യ്മെരസെ ശൃംഖലാപതിപവര്ത്തനം (സംഭവസ്ഥലത്തേക്കു), ലോലമായി എക്സ് സിൻഡ്രോം സൂചിപ്പിക്കുന്നു എക്സ് ക്രോമസോം ൽ അമിനോ ആസിഡ് ശേഷിപ്പുകൾ ഘടന ഇ.ഇ.ജി. അനുവദിക്കുന്നു ഏത്. ചിത്രങ്ങള് എന്നും ഒരു ഇലക്ട്രോൺ മൈക്രോസ്കോപ്പ്, ഷോ നബി സൈറ്റ് കെട്ടിച്ചമച്ചതാണെന്ന് ഔതൊസൊമെസ്.

ഒരു പ്രത്യേക, ഇപ്പോഴും കൂടുതൽ പ്രത്യേക മൂർത്തീഭാവമാണു് ശ്വാസകോശത്തിൽ ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ് ൽ കണ്ടെത്തൽ കൊണ്ട് സംഭവസ്ഥലത്തേക്കു സംയോജനമാണ്. ഈ ടെസ്റ്റ് കൃത്യമായി കണ്ടുപിടിക്കുന്നു ക്രോമസോം തകരാറുകളും രോഗികളെ കൊണ്ട് അതക്സിച് സിൻഡ്രോം പ്രാഥമിക മനീഷയ്ക്ക് കുറവുകളെ.

ചികിത്സ

സംഭവസ്ഥലത്തേക്കു, ഒപ്പം "ലോലമായി എക്സ് സിൻഡ്രോം 'എന്ന കണ്ടെത്തൽ ശേഷം, ചികിത്സ എത്രയും വേഗം ആരംഭിക്കുന്നതാണ്.

ശേഷം The രോഗമാണ് അപായ ഉണ്ട് ഒരു ക്രോമസോം ഉത്ഭവം, തെറാപ്പി അതായത് കുറയ്ക്കുകയാണ് പരിഹരിക്കുന്നതിനും The പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ നബി രോഗം.

പ്രകടനമാണ് മനശ്ചാലക ബുദ്ധിമാന്ദ്യം കുറയ്ക്കുന്നതിന്, തിരുത്തൽ അതക്സിച് സിൻഡ്രോം ആൻഡ് പ്രൈമറി മനീഷയ്ക്ക് പരാജയത്തിന് ഹോർമോൺ പിന്തുണ മാറ്റങ്ങൾ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള ചികിത്സാ പദ്ധതി.

കുട്ടികളുമായി ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഒരു സ്ഥിരീകരിക്കുകയും ഫലം സംഭവസ്ഥലത്തേക്കു കണ്ടെത്താനായി "ലോലമായി എക്സ് സിൻഡ്രോം". റഷ്യ ഈ കുട്ടികളെ പുനരധിവാസം, അതിനാൽ ചികിത്സ ഒരു സക്രിയ ബന്ധപ്പെട്ട വിദഗ്ദ്ധർ ചെയ്തു എവിടെ മെഡിക്കൽ സൗകര്യങ്ങൾ, ഉണ്ട്. ഉടനെ വേണം ചൂണ്ടിക്കാട്ടുന്ന The ചികിത്സ മക്കൾ കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായി അധികം മുതിർന്നവർക്കും. ദി ടെക്നിക്കുകളും കോഗ്നീറ്റീവ് ബിഹേവിയറൽ തെറാപ്പി സെഷനുകളിൽ ഒരു മട്ടില് ന് തന്നെ വ്യക്തിപരമായി, വ്യായാമം, വെളിച്ചം രൂപങ്ങൾ ഉത്തേജക. താരതമ്യേന പുതിയ പ്രവണതയാണ് The ഉപയോഗം നിരൂപണങ്ങൾ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഫോളിക് ആസിഡ്, എന്നാൽ കൂടുതൽ വിദൂര ഫലങ്ങൾ പഠനങ്ങൾ.

മുതിർന്നവർക്കുള്ള മെഡിക്കൽ തെറാപ്പി ഉത്തേജക ആൻഡ് ആന്റീഡിപ്രസന്റ്സ് ഉൾപ്പെടുന്നു, ഒരു മട്ടില് ഒരു സൈക്കോളജിസ്റ്റ് പ്രകാരം നിരന്തരമായ ഡൈനാമിക് നിരീക്ഷണം നടത്തുന്നത്. സ്വകാര്യ സെഷനുകൾ മിച്രൊഇന്ജെച്തിഒന് ഒരുക്കം "ചെരെ" അതിന്റെ ഡെറിവേറ്റീവ്, ച്യ്തൊമെദിനെസ് (മരുന്നുകൾ "ലിദജ", "സൊല്കൊസെരില്") പുറത്തു കൊണ്ടുപോകും.

ഉപയോഗിക്കുന്ന നൊഒത്രൊപിച്സ് അതക്സിച് സിൻഡ്രോം രക്തം ഥിംനെര്സ്, അന്ഗിഒപ്രൊതെച്തൊര്സ് ആൻഡ് അമിനോ ആസിഡുകൾ മിശ്രിതമോ. സ്ത്രീകൾ എസ്ത്രൊഗെംസ് ആൻഡ് ഹെർബൽ പരിഹാരങ്ങൾ ലെ പ്രൈമറി മനീഷയ്ക്ക് പരാജയം തിരുത്തൽ വിധേയമാണ്.

ചികിത്സ ഫലപ്രാപ്തി താരതമ്യേന കുറവാണ്, എന്നാൽ രോഗം പുരോഗതിയെ വേഗത കുറച്ചു സമയം അനുവദിക്കുന്നു.

തടസ്സം

പ്രതിരോധ മാത്രമാണ് ഗർഭിണികളുടെ പ്രദർശിപ്പിക്കില്ലെന്ന് ആണ്. വികസിപ്പിച്ച ൽ
രാജ്യങ്ങൾ ഒരു ഘട്ടത്തിൽ ലോലമായി എക്സ് സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തുന്നതിനും ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിയുന്ന ഒരു സർവേ അവതരിപ്പിച്ചു. ഒരു ബദൽ അയാളാകട്ടെ, കുട്ടി ഭാവിയിൽ "ആരോഗ്യകരമായ" എക്സ് ക്രോമസോം അവകാശമാക്കിയ ഉറപ്പാക്കേണ്ടത് കാരണമായേക്കാം ഏത് വിത്രൊ ബീജസങ്കലത്തിനു് ആണ്.