ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ ആൻഡ് ചികിത്സ

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം - ഒരു അപൂർവ അപായ രോഗം, മനുഷ്യ സെല്ലുകൾ ഗെനൊമിച് അസ്ഥിരതയുടെ കാണിക്കാറുണ്ട് ഉൾകൊള്ളുന്ന. ഇത് ഒരു ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ രീതിയിൽ കൈമാറിക്കിട്ടിയിരിക്കുന്നു ആണ്.

പുതുതായി ഒരു മുതിർന്ന അമേരിക്കൻ വംശജനായ ദെവിദ് ബ്ലുമ് പ്രകാരം 1954 ൽ രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്ത് വിവരിച്ച ലംഘനം. ശാസ്ത്രജ്ഞൻ വേണ്ടി ന് രോഗം പേര്. പര്യായം - അപായ തെലെഅന്ഗിഎക്തതിഛെസ്കയ എര്യ്ഥെമ.

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം ഏറ്റവും സാധാരണയായി (ഏകദേശം 1 100 ആളുകളും) യഹൂദ രാജ്യത്തെ പേരെ ബാധിക്കുന്നു. രോഗം സ്ത്രീകളുടെയും പുരുഷന്മാരുടെയും ആയിരിക്കും എങ്കിലും വഴിക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ തലവകാരാരണ്യകം എന്ന്. ഈ ഡിസോർഡർ സ്ത്രീകൾ പലപ്പോഴും വരിക എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത്.

ഒരു കുട്ടി രോഗിയാണ് സിൻഡ്രോം ബ്ലൂം ആരാണ്, മാതാപിതാക്കൾ ബ്ല്മ് ജീൻ ഒരു അല്ലെലെ ൽ അന്തർലീനമായ പൂച്ചയാണ് എന്ന നഗരത്തിലേക്കുള്ള ആകുന്നു. ഇത് ലക്ഷണങ്ങൾ പലതരം രോഗിയുടെ ജീനുകളെ അതില്ല മ്യൂട്ടേഷൻ ഏതു തരത്തിലുള്ള ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു കരുതുന്നു. എന്നാൽ, ഈ ഇതുവരെ തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം

ജനിക്കുമ്പോൾ ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം രോഗികൾക്ക് ചെറിയ ഭാരം (ഏകദേശം 1900-2000 ഗ്രാം) ഉണ്ട്. ഭാവിയിൽ, അവർ സ്ലോ വളരുന്ന മോശമായി ഭാരം കിട്ടുന്നുണ്ട്. രും വൈകി; അതു അന്തരിച്ചു പോലും, അത് കേടായതാണ്. ആദ്യകാല ആർത്തവവിരാമം അവിചാരിതമായി - പുരുഷന്മാർ ൽ, വന്ധ്യത സാധാരണമാണ്, സ്ത്രീകളും. എന്നിട്ടും അവരുടെ മാനസിക പ്രായം മാനദണ്ഡങ്ങൾ തുല്യമാണ്.

കവിൾ രോഗികൾ ജീവിതം ആദ്യ ആഴ്ച, ചെവി, മൂക്ക്, കൈകളുടെ വീണ്ടും ൽ കുമിളകൾ, എര്യ്ഥെമ പുറംതോട് ഉണ്ട്. പലപ്പോഴും അൾട്രാവയലറ്റ് കിരണങ്ങൾ ഉയർന്നു സംവേദനക്ഷമത ഇല്ല. സൂര്യന്നു കീഴെ പോലും ചെറിയ കണ്ടെത്തിയിരിക്കുന്നത് രോഗികൾക്ക് രക്തക്കുഴലുകൾ നെറ്റ്വർക്ക് കാഠിന്യവും വ്യത്യസ്ത ത്വക്ക് കേടുപാടുകൾ രൂപീകരണം നയിച്ചേക്കാം. അതിൽ റേഡിയേഷന് തൊലി വീണ്ടെടുക്കൽ ശേഷം വളരെ ഇരുണ്ട വെളുത്ത പാടുകൾ, ശോഷണം മേഖലകളിൽ രൂപത്തിലുള്ള.

രോഗികൾക്ക് ഒരു ചുരുക്കിയ ഒഴിവുമുണ്ടോ അതിനാൽ പലപ്പോഴും പുറമേ ആവർത്തിക്കും ഏത് പകർച്ചവ്യാധികൾ, അഭിമുഖീകരിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നതുമൂലം.

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും തുടയുടെ അസ്ഥിയും കഴുത്തിൽ എന്ന അസമത്വം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു അപായ ഹൃദ്രോഗം.

കാഴ്ച

കാഴ്ച രോഗികൾക്ക് അസാധാരണമായ. അവർ ഒരു പകരം ഇടുങ്ങിയ തലയോട്ടി, ചെറിയ താടി പ്രമുഖ മൂക്ക് ( "പക്ഷി മുഖം") ഉണ്ട്. നിങ്ങൾ ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം എന്ന ഫോട്ടോ നോക്കുമ്പോൾ ഇതിനു് വ്യക്തമാണ്.

രോഗികൾക്ക് സാധാരണയായി കുറഞ്ഞ വളർച്ച, ഉയർന്ന ശബ്ദം. ചില രോഗികളിൽ, കാൽ വൈകല്യം പല്ലുകടിയും തകരാറുകളും ഉണ്ട്. രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും അവരെ പുറംതൊലി, അധരങ്ങളുടെ വീക്കം തിണർപ്പിൽ പരാതി. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, അവിടെ തോലും തടസ്സമില്ല എന്ന കെരതിനിജതിഒന് പ്രക്രിയയുടെ ലംഘനം ( "Goose പാലുണ്ണി" പോലെ കാണപ്പെടുന്നു) ആണ്.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

രോഗനിർണയം "ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം" രോഗിയുടെ മെഡിക്കൽ ഡാറ്റ ലബോറട്ടറി ഫലങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം അടിസ്ഥാനമാക്കി, ഡോക്ടർ ഇടുന്നു.

രോഗപ്രതിരോധ നില വിലയിരുത്താൻ ആവശ്യമായ പരീക്ഷ ന്. ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം രോഗികളുടെ ഒരു വിശകലനത്തിൽ ഇംമുനൊഗ്ലൊബുലിന് ടി-ക്രൊമാറ്റിൻ തുക കുറവ് അടയാളപ്പെടുത്തി. കൂടാതെ ഇത് സഹോദരി ഛ്രൊമതിദ് എക്സ്ചേഞ്ചുകളെ വിലയിരുത്താൻ ശുപാർശ.

രോഗനിർണയം ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം ഡയാലിസിസ് സിൻഡ്രോം, ഡിങ്വാള് നൈൽ സിൻഡ്രോം രൊത്മുംദ-തോംസൺ ആൻഡ് ചുതനെഒഉസ് പോർഫിറിയായുടെ കൂടെ ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കാൻ പ്രധാനമാണ് എപ്പോഴാണ്.

ഓങ്കോളജി

കുറഞ്ഞ പ്രതിരോധശേഷി വ്യത്യസ്ത ക്രമമില്ലാത്തതുമായ ഇതൊരു വലിയ സാന്നിധ്യം ക്ഷമ നാടകീയമായി കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു വസ്തുത നയിക്കുന്നു. അതേ സമയം സഹിക്ക ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ രക്തം, കലകൾ, അസ്ഥി ടിഷ്യു കഴിയും.

ഈ രോഗികളിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ പഥൊലൊഗിഎസ്, ആകുന്നു:

• മ്യെലൊഇദ് രക്താർബുദത്തെ;
• ലിംഫോമ;
• ലിംഫോസൈറ്റുകളും രക്താർബുദത്തെ;
• അന്നനാളം, നാക്ക്, കുടലിൽ ഒരു മാരകമായ മുഴകൾ;
• ശ്വാസകോശ കാൻസർ;
• ബ്രെസ്റ്റ് എന്ന ചര്ചിനൊമ.

വളരെ കുറവ് മെദുല്ലൊബ്ലസ്തൊമ വൃക്ക കാൻസർ രോഗനിർണ്ണയം സാധ്യതയുണ്ടോയെന്ന്.

ചികിത്സ

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം അനുഭവിക്കുന്ന ഒരു രോഗിയെ, ചികിത്സ സൂചനയല്ലേ ആയിരിക്കും. അസുഖകരമായ ഇഫക്റ്റുകൾ കാഠിന്യം മരുന്നുകൾ മെഡിക്കൽ നടപടിക്രമങ്ങൾ സഹായത്തോടെ നേടാം കുറയ്ക്കുക. അവരുടെ സെലക്ഷൻ എന്തു ക്ഷമ, ശല്യപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ അടിസ്ഥാനത്തിൽ പങ്കെടുക്കുന്നതിൽ വൈദ്യൻ ഉണ്ടാക്കാറുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഓങ്കോളജി അമേരിയ്ക്കയില്, റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി, ശസ്ത്രക്രിയ, പല്ലു രോഗങ്ങൾ വന്നേക്കാം - .. ഡെന്റൽ നടപടിക്രമങ്ങൾ തുടങ്ങിയവ പതോളജി പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്തുന്നു നിലവിൽ സാധ്യമല്ല.

ഏതായാലും, രോഗികൾ പതിവായി വിശ്വസനീയമായി അൾട്രാവയലറ്റ് വികിരണം, വിറ്റാമിൻ, ധാതുക്കൾ അനുബന്ധ ഉപയോഗം (അവർ വിറ്റാമിൻ ഇ ഭാഗമായിരിക്കണം), ചരൊതെനൊഇദ്സ് (അത്തരം ഭക്ഷണം ചേർക്കുന്നതും രൂപത്തിൽ പോലെ, ഭക്ഷണം), ഔഷധങ്ങൾ, തിരുത്തൽ സൃഷ്ടിയുടെ നിന്ന് തൊലി കാത്തുരക്ഷിക്കുന്ന മാർഗങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കണം രോഗപ്രതിരോധ. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഹോർമോൺ തെറാപ്പി നടത്താൻ വേണ്ടി.

ആരെ ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം രോഗികളെ, ആജീവനാന്ത പഠന തൊലി കാൻസർ ആദ്യകാല അടയാളങ്ങൾ അറിയാൻ ഒരു മുതിർന്ന ആൻഡ് ഒങ്കോളജിസ്റ്റ് കണ്ട വേണം. ഒരു ഡോക്ടറെ കാണാൻ കുറുക്കുവഴി സാധ്യമായ സമയം അവർ ആവശ്യമുള്ള സംശയാസ്പദമായ മാറ്റങ്ങൾ എങ്കിൽ.

രോഗികൾക്ക്, ശരീരം മറുകുകൾ ഒരു എവിടെ, അത് നിഴൽ നേരിട്ട് സൂര്യപ്രകാശം ഒഴിവാക്കാൻ, ശരീരം മറയ്ക്കുന്നു കഴിയുന്നത്ര വസ്ത്രം ധരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ആലോകനം

ബ്ലൂം ന്റെ അവസ്ഥയുമായി രോഗികളുടെ അലിക്ക് റേഞ്ചർമാർക്കൊപ്പമുണ്ടായിരുന്ന ത്വരയാണ് അവസ്ഥ ഏതു തരത്തിലുള്ള ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പലപ്പോഴും, രോഗികളുടെ നിശിതം ഒന്ചൊലൊഗിചല് പ്രക്രിയകൾ, ന്യുമോണിയ ഫലമായി മരിക്കും.

ഇത് രോഗിയെ എന്ന് കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം സൂചനയല്ലേ ചികിത്സ ഒരു ഭിഷഗ്വരൻ മേൽനോട്ടത്തിൽ ആകുന്നു, വലിക്കാത്തവരേക്കാൾ രോഗികൾ അപേക്ഷിച്ച് ഒരു വലിയ ആയുർദൈർഘ്യം ഉണ്ട്.

തടസ്സം

മക്കൾ തടയാനും ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം അടുത്ത ബന്ധുക്കളുമായി വിവാഹം ഒഴിവാക്കുന്നതിൽ ഉൾപ്പെടും. ജാതികളുടെ ഇടയിൽ, രോഗം ഏറ്റവും പതിവായി വിരിച്ചിരിക്കുന്നു അടുത്ത ബന്ധപ്പെട്ട വിവാഹങ്ങൾ ഇതിൽ പാരമ്പര്യത്തിൽ ആണ്.

കൂടാതെ, ഗർഭധാരണവും മുമ്പ് യുവ ദമ്പതികൾ ഒരു സമഗ്രമായ മെഡിക്കൽ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയനാകേണ്ടതുണ്ട് ശുപാർശ.