എക്സ്.വൈ തോടിൽ ദ്യ്സ്ഗെനെസിസ്: രോഗം സവിശേഷതകളും ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ

എക്സ്.വൈ തോടിൽ ദ്യ്സ്ഗെനെസിസ് - അത് തികച്ചും ഒരു അപൂർവ അപായ രോഗം, വൈ-ക്രോമസോം ഘടന ലംഘനത്തിനിടയാക്കുന്നവയെക്കുറിച്ച് ഇതിൽ (നാം ഒറ്റപ്പെടലും ഒരു പ്രത്യേക ജീൻ അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ അഭാവത്തിൽ സംസാരിക്കുന്നത്) വികസന തുടർന്ന്.

രോഗം കാരണങ്ങൾ

സാധാരണഗതിയിൽ, ഈ രോഗം എത്രയും കാരണം ഒരു ജീനിൽ വൈ-ക്രോമസോം ചെറിയ ഭുജം സ്ഥിതി, അല്ലെങ്കിൽ ജീൻ മൊത്തം നഷ്ടം ഒരു പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആണ്. ഈ ക്രോമസോം പുരുഷ തരം ഭ്രൂണത്തെ വികസന ലൈംഗിക പങ്കെടുക്കുന്നുണ്ട്, പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസ് ഉത്തരവാദി. സ്ത്രീ തരം രൂപം - ഫലമായി, പുരുഷ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ പ്രഭാവം അസാന്നിദ്ധ്യം കാരണം, ഗർഭസ്ഥ ഒരേയൊരു തീരുമാനം. തത്ഫലമായി, ഗർഭസ്ഥശിശുവിൻറെ കര്യൊത്യ്പെ "എക്സ്.വൈ" ഒരു സ്ത്രീ പ്രകടസ്വഭാവത്തിലെ ഉണ്ട്.

പഥൊഗെനെസിസ്

SRY ഇതേക്കുറിച്ച് അടങിയിരിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം പിഴവ് വ്യത്യസ്തത നയിക്കുന്നു സെര്തൊലി കോശങ്ങൾ, സെമിനിഫെരൊഉസ് തുബുലെസ് എന്ന മല്ദെവെലൊപ്മെംത് വരെ, ഒരു അനന്തരഫലമാണ്.

തത്ഫലമായി, "പുല്ലിംഗം" എക്സ്.വൈ കര്യൊത്യ്പെ മാറ്റിവച്ചാൽ, ഭ്രൂണത്തിന്റെ ലൈംഗികാവയവങ്ങൾ രൂപം പെണ്ണുമായി തരം കിടക്കുന്നു.

ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനമാണ്

പ്രായപൂർത്തി അടയാളങ്ങൾ സ്വയെര സിൻഡ്രോം ആരംഭം വരെ ഏതാണ്ട് പ്രകടിപ്പിച്ചു എന്നു തോന്നുന്നു. അവർ പഴയ പെൺകുട്ടികൾ ചില പ്രത്യേകതകൾ കാണിക്കാൻ തുടങ്ങും വളർന്ന് അത് മാത്രം ആയിരുന്നു:

• ശരീരം മുടിയും ബാഹ്യ ലൈംഗികാവയവങ്ങള് എന്ന ഉംദെരര്മ് പ്രദേശത്തെ അഭാവം.
• ഭേദമില്ലാതെ സന്ധിയിൽ മാലിന്യം, പാവപ്പെട്ട വികസനം.
• ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ വിവിധ, ഗർഭപാത്രം ഇന്ഫംതിലിസ്മ്.
• യോനീ ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ (കുറവ് സാധാരണമാണ്).
• "എവ്നുഹൊപൊദൊബ്ംയ്" അല്ലെങ്കിൽ ഇംതെര്സെക്സുഅല് ശരീരം തരം - പതുക്കെ ദ്വിതീയ ലൈംഗിക പ്രത്യേകതകൾ ഉച്ചരിക്കുന്നത്.
• ജനനേന്ദ്രിയഭാഗങ്ങൾ മുചൊസ എന്ന ഹ്യ്പൊത്രൊഫ്യ് അല്ലെങ്കിൽ ശോഷണം.
• ബാഹ്യ ലൈംഗികാവയവങ്ങള് (സംഗതികൾ ആൻഡ് സംഗതികൾ) എന്ന ഹ്യ്പൊപ്ലസിഅ.
• ജനനേന്ദ്രിയത്തിലും ഇന്ഫംതിലിസ്മ്.
• താടിയെല്ലുകളടങ്ങുന്ന, തോളിൽ ബെൽറ്റ് (രൂപീകരണം വിശാലമായ തോളിൽ ഫലമായി) പേശി: ചില കേസുകളിൽ സജീവ ശരീരം അതിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ അമിതമായ വളർച്ച ഇല്ല.
• സിൻഡ്രോം സ്വയെര അസാധ്യമാണ് കാരണം അവരുടെ സ്ഥാപനങ്ങൾ ഈസ്ട്രജൻ അഭാവം കൊണ്ട് പെൺകുട്ടികളെയും പ്രായപൂർത്തി മൂടണം.
• സ്തെരിലിത്യ് പൂർത്തിയാക്കുക.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

മിക്ക കേസുകളിലും രോഗം 15-16 വർഷം വയസ്സിൽ, രോഗനിർണ്ണയം രും സമയത്ത്, അത് ക്ഷമ ദ്വിതീയ ലൈംഗിക പ്രത്യേകതകൾ ഉച്ചരിക്കുകയില്ല എന്ന് വ്യക്തമായ സമയത്ത്.

അതേസമയം, ഈ പ്രായപരിധി എത്തുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ആ സ്ത്രീ ആർത്തവം മൂടണം കാലതാമസം പരാതി കൂടെ ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിനെ തിരിഞ്ഞ് തുടങ്ങി.

ചിലപ്പോൾ രോഗനിർണയം ദ്യ്സ്പ്ലസിഅ ആൻഡ് മലിഗ്നന്ച്യ് അവികസിത ഗൊനദ്സ് ഫലമായി പുറത്തു കൊണ്ടുപോയി.

"എക്സ്.വൈ തോടിൽ ദ്യ്സ്ഗെനെസിസ്" എന്ന രോഗനിർണയം താഴെ ഘടകങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ്:

• രോഗിയുടെ പരിശോധനയിലൂടെയാണ്.
• ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള പരീക്ഷ.
• ഹ്യ്സ്തെരൊസല്പിന്ഗൊഗ്രഫ്യ്.

എന്നാൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരണ മാത്രമേ സ്ത്രീ പ്രകടരൂപത്തെ ആൺ കര്യൊത്യ്പെ കണ്ടുപിടിക്കുന്നു ഏത് ലൈംഗിക ഛ്രൊമതിന് പഠനത്തിന് മുഖാന്തരവും സാധ്യമാണ്.

ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ

സിൻഡ്രോം സ്വയെര പല ഭാഗത്തേക്കും പുറത്തു കൊണ്ടുപോയി ചികിത്സ.

1. കാരണം മാരകമായ മുഴകൾ അവരുടെ പരിവർത്തനം ഉയർന്ന പ്രോബബിലിറ്റിയേക്കാൾ - പ്രാഥമികമായി സ്പയിന്ഗ് നിർമ്മിക്കുന്നത്.
2. ഒവരിഎച്തൊമ്യ് ശേഷം ഹോർമോൺ ഏജന്റുമാരും സുബ്സ്തിതുതിവെ ചികിത്സ ഏൽപ്പിച്ചു. ഈ ദ്വിതീയ ലൈംഗിക പ്രത്യേകതകൾ വികസന സമ്മാനിക്കുന്നു.
3. ഗർഭപാത്രം വികസിത എപ്പോഴാണ്, ഗർഭം ഒരു ആരോഗ്യകരമായ കുഞ്ഞിനെ ഒരു സാധ്യത (ഗർഭ വിത്രൊ ബീജസങ്കലനനത്തിന്റേയും ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നു) ഇല്ല.

രോഗം പേര് സ്വയെര-ജെയിംസ്-മക്ലിയോഡ് സമാനമായ സിൻഡ്രോം വശമായിരുന്നു വേണം. ഈ അവസ്ഥ, അതുപോലെ പ്രകടനമാണ് ല്യ്ംഫന്ഗിഒലെഇഒമ്യൊമതൊസിസ് സമാനമായ, ശ്വാസകോശ കോശം ബാധിക്കുന്ന ഒരു പതോളജി. എക്സ്.വൈ തോടിൽ ദ്യ്സ്ഗെനെസിസ് ആൻഡ് ല്യ്ംഫന്ഗിഒലെഇഒമ്യൊമതൊസിസ് - വ്യത്യസ്ത രോഗങ്ങൾ.