വിൽസൺ രോഗം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സകൾ പ്രശ്നനിർണ്ണയവും

വിൽസൺ രോഗം (ഹെപതൊലെംതിചുലര് മസ്തിക, വിൽസൺ സിൻഡ്രോം - കൊനൊവലൊവ്) - ശരീരത്തിൽ ശ്രവണ ചെമ്പ് ഉപാപചയ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു കരളും കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം നടമാടുന്നു ഒരു അപൂർവ ജനിതക ഡിസോർഡർ.

ആദ്യമായി 1883 ൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. രോഗം പ്രകടനമാണ് സമാനമായ മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ് ലക്ഷണങ്ങൾ, അങ്ങനെ സമയത്ത് രോഗം "പ്സെവ്ദൊസ്ക്ലെരൊജൊമ്" വിളിക്കുന്നു. ഈ പ്രശ്നം ആഴം പഠനം 1912 ൽ ക്ലിനിക്ക് ഏതാണ്ട് പൂർണ്ണമായും രോഗം വിശേഷിപ്പിച്ച ഇംഗ്ലീഷ് നാഡീരോഗ സാമുവൽ വിൽസൺ, ഏർപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന.

വിൽസൺ രോഗം: കാരണങ്ങൾ

സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഈ രോഗം ജനിതക ആണ് ഒരു ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ രീതിയിൽ മാതാപിതാക്കളുടെ കുട്ടിയെ കടന്നിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോം പതിമൂന്നാം നീണ്ട ഭുജവും സ്ഥിതി ജീൻ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം ചെമ്പ് പോഷണ ലംഘനം. ഈ ജീൻ ചെരുലൊപ്ലസ്മിന് കയറി ചെമ്പ് അതിന്റെ രൂപീകരണം ഗതാഗത ഉത്തരവാദിത്വം ആണ് അത്പസെ ഒരു പ്രോട്ടീൻ പ്രത്യേക ഫോം, എന്ചൊദെസ് ആണ്.

ഇത്തരം അന്ധവും കാരണങ്ങൾ ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായും അല്ല. ഞങ്ങൾ മാത്രം വിൽസൺ രോഗം ജാതികൾ അടുത്ത ബന്ധുക്കളും തമ്മിൽ എവിടെ സാധാരണ വിവാഹ ഇടയിൽ പലപ്പോഴും രോഗനിർണ്ണയം എന്നു പറയാം. കൂടാതെ, ഈ സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും പുരുഷന്മാർ ആരുടെ പ്രായം 15 25 വർഷം വരെയാണ് ആൺകുട്ടികളും, ഇടയിൽ രോഗനിർണ്ണയം.

വിൽസൺ രോഗം: പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ

രോഗം വിവിധ വഴികളിലൂടെ സ്വയം വ്യക്തമാക്കാനിടയുണ്ട്. ഉപാപചയ ചെമ്പ് ഫലമായി ഇങ്ങനെ കരൾ ലെന്റിക്കുലാർ അണുകേന്ദ്രമായി ബാധിക്കുന്ന, മനുഷ്യ ശരീരത്തിൽ പള്ളിയും ദിഎന്ചെഫലൊന്.

രോഗികളിൽ, രോഗം തന്നെ കരൾ അല്ലെങ്കിൽ ഞരമ്പ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്നുകിൽ വെളിപ്പെടുത്തും കഴിയും. ചിലപ്പോൾ പുറമേ സന്ധികൾ, ഉയർന്ന പനി, സിറം വേദന ഇല്ല. അസുഖമുണ്ടായിക്കഴിഞ്ഞാൽ എങ്കിൽ കാലക്രമത്തിൽ ചെമ്പ് ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും സിറോസിസ് നയിച്ചേക്കാം. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ആദ്യ ഞരമ്പ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷനായി - സ്വഭാവം മാറ്റങ്ങൾ വൈകാരിക സംസ്ഥാന, അതുപോലെ ഭൂചലനങ്ങൾ. നിർഭാഗ്യവശാൽ, പലപ്പോഴും രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ കൗമാരത്തിൻറെ പ്രകടനമാണ് ആയി കാണാം.

മുറിവിൽ ചെമ്പ് പ്രമേഹം, അനെഉര്യ്സ്മ്സ്, രക്തപ്രവാഹത്തിന്, ഒപ്പം രിച്കെത്സ് എണ്ണമറ്റ മാനസികരോഗങ്ങൾ, നയിക്കുന്ന ശരീരത്തിൽ പള്ളിയും.

വിൽസൺ രോഗം - കൊനൊവലൊവ: ഡയഗ്നോസിസ്

ഈ രോഗം രോഗനിർണയം അനിവാര്യമായും രക്തം കെമിസ്ട്രി ഉൾപ്പെടുത്തണം. എല്ലാ സങ്കര തന്മാത്രകൾ കോശങ്ങളുടെയും സൂക്ഷിച്ച് അവൻ പൊനിജ്ഹെത് രക്തം: ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എന്ന ലാബ് സമയത്ത് ചെമ്പ് തലത്തിലേക്ക് പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ. ചിലപ്പോൾ അത് അത്യാവശ്യമാണ് ആണ് കരൾ ബയോപ്സിയുടെ. കരൾ കലകളെ പഠനം സാമ്പിളുകൾ ചെമ്പ് വർദ്ധിച്ചു തുക നിർണ്ണയിക്കാൻ.

മറ്റൊരു പ്രധാന ഡയഗണോസ്റ്റിക് പോയിന്റ് ഉണ്ട്. ചൊര്നെഅ രോഗികൾ കണ്ണു നിന്ന് വീക്ഷിക്കുമ്പോൾ തവിട്ട് വളയങ്ങൾ കാണാം - ഫ്ലെഇസ്ഛെര് - അത് വിളിക്കപ്പെടുന്ന കൈസർ രോഗലക്ഷണം തുടർന്ന്.

വിൽസൺ രോഗം - കൊനൊവലൊവ: ചികിത്സ

ഇന്നുവരെ, മാത്രം ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ അടിസ്ഥാനത്തിൽ നിലവിലുള്ള എല്ലാ മരുന്നുകൾ ആയ ഒരു ന് കുപ്രെനില് ആണ്. ഈ സമ്പത്തു ശരീരത്തിൽ ചെമ്പ് അളവ് കുറയ്ക്കുകയും അത് ചുമതലയേറ്റു. എന്നേക്കും കഴിയില്ല രോഗം മുക്തി നേടാനുള്ള. എന്നാൽ ഈ തെറാപ്പി രോഗികൾക്ക് ഒരു സാധാരണ, സജീവ ജീവിതം നയിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, വിൽസൺ രോഗം വളരെ വൈകി, ശരീരം കേടുപാടുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് കണ്ടെത്തുകയാണെങ്കിൽ ആത്മവിശ്വാസക്കുറവ് വിശേഷമാണ് ഇതിനകം കാഴ്ചശക്തി. അതുകൊണ്ടു അതു രോഗം മനസിലാക്കാനും ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിന് പ്രധാനപ്പെട്ട സമയം.