വിവരണം പ്രെഇംപ്ലംതതിഒന് ജനിതക രോഗനിർണയം (പ്ഗ്ദ്) എന്ന രീതി: സ്വഭാവങ്ങളും കാരണം ആവശ്യത്തിനു

പ്രെഇംപ്ലംതതിഒന് ജനിതക രോഗനിർണയം രീതി ഗർഭാശയ ദരം അതിന്റെ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ മുമ്പായി വിത്രൊ ബീജസങ്കലനത്തിനു ലഭിച്ച ഭ്രൂണത്തിന്റെ ആരോഗ്യ വിലയിരുത്താൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. രീതി അത് മാത്രമല്ല കുഞ്ഞിനെ ഒരു ആരോഗ്യകരമായ ഭാവി തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ എന്നാൽ ഗർഭം സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും സാധ്യമാക്കുന്നു. രീതി വ്യാപകമായി വിത്രൊ ബീജസങ്കലനത്തിനു ഉൾപ്പെട്ടിരുന്നു ലോകത്തിന്റെ എല്ലാ ആശുപത്രികൾ, ഉപയോഗിക്കുന്നു.

സാധാരണ കാര്യങ്ങൾ

പ്രെഇംപ്ലംതതിഒന് ജനിതക രോഗനിർണ്ണയം സമഗ്രമായ പരീക്ഷ അനുവദിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ പൊതുവായി ക്രോമസോം തകരാറുകളും ഏതെങ്കിലും ഒരു പ്രത്യേക ഡീവിയേഷനുളുടെ സാന്നിധ്യം നടത്തുന്നതായും. അടുത്തിടെ, ആദ്യകാല ജീനുകളെ സമാന്തരമായി തിന്മകളെ സ്ക്രീനിംഗ് പ്രായപൂർത്തിയാകും (അണ്ഡാശയത്തില്, കോളൻ, ബ്രെസ്റ്റ്) ൽ മുഴകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനെ വല്ലവിധേനയും ഏത് കൊണ്ടുപോയി.

കാരിയർ ഗെനൊമിച് രോഗങ്ങൾ കാര്യത്തിൽ മാതൃ രാളെപ്പോലെ പോലും ഇംപ്രെഗ്നതിഒന് മുമ്പ് നിരവധി പോളാർ മുട്ട കോശങ്ങൾ പ്രകടനം. പറഞ്ഞിരിക്കുന്ന ഗർഭസ്ഥ പെട്ടെന്നു ഒരു ജനിതക രോഗം ഉണ്ടോ എന്നു, ഗര്ഭകാലം തടസ്സമൊന്നും നേരെ മുന്നറിയിപ്പ് അനുവദിക്കുന്ന ആദ്യകാല മാതൃ രോഗനിർണയം ഒരു ബദൽ ആകുന്നു.

പ്രെഇംപ്ലംതതിഒന് ജനിതക രോഗനിർണയം സ്ക്രീനിംഗ് പ്രക്രിയ ഇതിനകം കുഞ്ഞിൻറെ ലൈംഗിക നിർണ്ണയിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു. അതു ജെൻഡർ ലിങ്കുചെയ്ത അസ്വാഭാവികപ്രതിഭാസങ്ങളും വികസനം തടയാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ ജനിതക രോഗങ്ങൾ പോലെ

പ്രമുഖ പരത്തിയ ഫലമായ രോഗം, രെചെഷിവെ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് തരം വിശദീകരിക്കുന്നു.

സംപ്രേഷണം ചെയ്യാൻ?

പ്രെഇംപ്ലംതതിഒന് ജനിതക രോഗനിർണയം (പ്ഗ്ദ്) താഴെപ്പറയുന്ന സഹകരിച്ചു:

1. ഒന്നോ ഫലമായ രോഗങ്ങൾ കര്യൊത്യ്പെ മാറ്റങ്ങളുടെ ദമ്പതികൾക്ക് രണ്ട് സാന്നിധ്യം. പങ്കാളികൾ സ്വയം പലപ്പോഴും അവരുടെ പ്രശ്നങ്ങൾ അശ്രദ്ധയിൽ, കുറഞ്ഞത് - സ്ക്രീനിംഗ് പ്രക്രിയയിൽ അറിയുന്നു.
2. ഒൺലൈൻ അലസൽ. ഇത്തരം ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ പ്രശ്നം മാതാപിതാക്കൾ (അവർ വന്നേക്കാം), ഒപ്പം അബോർഷൻ സംഭവിക്കാറുണ്ട് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ജനിതക ക്രമമില്ലാത്തതുമായ ഭാഗമല്ലാത്ത.
3. IVF പ്രോഗ്രാം, 38 വർഷത്തോളം വിധേയമായ വ്യക്തികളുടെ പ്രായം.
4. ചരിത്രത്തിൽ വിത്രൊ ബീജസങ്കലനത്തിനു ശ്രമങ്ങൾ 3 ഓവർ പരാജയപ്പെട്ടു.
5. പുരുഷൻ വന്ധ്യത.
6. ബീജസങ്കലനത്തിനു പ്രോഗ്രാമിൽ ഇച്സി (ഇംത്രച്യ്തൊപ്ലസ്മിച് ബീജങ്ങളുടെ കുത്തിവച്ചുള്ള) മടങ്ങുന്ന. പ്രക്രിയ ഭ്രൂണത്തിന് ജനിതക തകരാറുകളും വികസന അവഗണനയുമുണ്ട്.
7. എന്ന കേസുകൾ ഹ്യ്ദതിദിഫൊര്മ് പെരുച്ചാഴി ചരിത്രത്തിൽ.

സവിശേഷതകൾ PGA

പ്രെഇംപ്ലംതതിഒന് ജനിതക രോഗനിർണയം വയലിൽ റിസർച്ച് മനസിലാക്കാനും ക്രോമസോം തകരാറുകളും തടയാനുമായി രീതി നിലവിലില്ല ഒരു അവകാശമുണ്ട് സൂചിപ്പിക്കുന്നു, എന്നാൽ, കൂടുതൽ പുരോഗതി ആവശ്യമാണ്.

സവിശേഷതകൾ പ്ഗ്ദ് താഴെ പറയുന്നു:

• സ്ക്രീനിംഗ് വേണ്ടി ഗര്ഭമലസല് നിരക്ക് അതില്ലെങ്കിൽ ആ കുറവാണ്;
• നിമിഷത്തിൽ ഗർഭിണിയായ ആകുന്നതിനുള്ള വർദ്ധിച്ചു സാധ്യത എന്നതിന് തെളിവുകൾ ഇല്ല;
• നെഗറ്റീവ് ഭ്രൂണം, ഫലം വ്യതിയാനങ്ങളും ഭ്രൂണം ദീനം കാണിക്കുന്നു ഗവേഷണ അല്ലെങ്കിൽ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് (കേസുകളിൽ 5-10%): തെറ്റായ ഫലങ്ങൾ സാദ്ധ്യത.

പ്രെഇംപ്ലംതതിഒന് ജനിതക രോഗനിർണയം നടത്തുക (ബ്ലസ്തൊമെരെസ് പ്രദർശിപ്പിക്കില്ലെന്ന്)

ൽ വിത്രൊ ബീജസങ്കലനത്തിനു പ്രത്യുത്പാദന സിസ്റ്റത്തിൽ കരാർ ശേഷം പ്ഗ്ദ് ദമ്പതികൾ ആവശ്യം വിലയിരുത്തുന്നു. സൂചനയാണ് ഉണ്ടെങ്കിൽ പങ്കാളികളെ സ്വീകരിക്കാൻ നിരസിക്കാനോ കഴിയുന്ന നടപടിക്രമം. സർവേ നടത്താൻ അനുമതി സ്ഥിരീകരിക്കുന്ന പ്രമാണം സൈൻ അടുത്തത്.

ബീജസങ്കലനത്തിനു ഭ്രൂണം ഗെനെതിചിസ്ത് ശേഷം മൂന്നാം ദിവസം വിശകലനത്തിനായി സൃഷ്ടിച്ച-ബ്ലസ്തൊമെരെ സെല്ലുകളിൽ ഒന്ന് എടുക്കുന്നു. എല്ലാ പരസ്പരം സെല്ലുകളുള്ളതിനാൽ ഭ്രൂണത്തിന്റെ, ഫലമില്ല വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു.

സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് മുമ്പ് തിരഞ്ഞെടുത്ത പ്രദേശങ്ങൾ ഒരു ഗവേഷണം നടത്തുകയും: ഒരു പ്രത്യേക ളൂറസെന്റ് മൈക്രോസ്കോപ്പ് കീഴിൽ രൂപത്തെ പഠനം, ഡിഎൻഎ പഠനം ക്രമമില്ലാത്തതുമായ സാന്നിധ്യം നിർണ്ണയിക്കാൻ പൊല്യ്മെരസെ ശൃംഖലാപതിപവര്ത്തനം ഉപയോഗിച്ച്.

ഫലങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ, ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ ഇല്ലാത്ത ഭ്രൂണങ്ങൾ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ സമയത്ത് ഉപയോഗിക്കില്ല. ആരോഗ്യകരമായ ഗുണനിലവാരവും തിരഞ്ഞെടുക്കുക. അടുത്തത്, അവരിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ഗർഭപാത്രം അമ്മയുടെ ദരം കടന്നു മാറ്റുന്നു.

ക്രോമസോം പോളാർ ശരീരം ബയോപ്സിയുടെ പരീക്ഷ അമ്മ സംഭവിക്കുന്നത് എങ്കിൽ. കാലിബ്രേഷൻ സ്ത്രീ ലൈൻ കാര്യത്തിൽ നടക്കുന്ന ജനിതകമാറ്റം കാരണം രോഗങ്ങൾ സാന്നിധ്യം വെളിപ്പെടുത്തി. നടപടിക്രമം ആരോഗ്യകരമായ അണ്ഡകവും അതിന്റെ ഘടന ഇടമുറിയാതെ ബീജസങ്കലനത്തിനു വേണ്ടി ഉപയോഗിക്കുന്ന എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു. യാതൊരു ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ കണ്ടെത്തി എങ്കിൽ, അത് ഗര്ഭപാത്രം കയറി ബീജസങ്കലനത്തിനു കൈമാറുക ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയും.

പോളാർ മൃതദേഹങ്ങൾ സ്ക്രീനിംഗ് സാഹചര്യങ്ങളിൽ, തുടർന്ന് ബ്ലസ്തൊമെരെസ് ഉണ്ട്. ഈ കൂടുതൽ വിശ്വസനീയം ഫലങ്ങൾ നേടുന്നതിൽ അനുവദിക്കുന്നു. സംപ്രേഷണം ചെയ്യുന്ന പദ്ധതി, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഗെനെതിചിസ്ത് തെരഞ്ഞെടുക്കുന്നു.

ഉപയോഗിച്ച രീതികൾ

ക്രോമസോം സംഖ്യാ ഘടനാപരമായ തകരാറുകളും ളൂറസെന്റ് സസ്യപാരമ്പര്യ നിർണ്ണയിച്ചു. ഈ രീതി സെൽ ഡിഎൻഎ മാറിമറിയൽ വ്യക്തമാക്കാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു. ഘടനാപരമായി ഡിഎൻഎ ബ്ലസ്തൊമെരെ മേഖലകളിൽ കോംപ്ലിമെന്ററി വിരിച്ചിട്ട ആയ പ്രത്യേക ഡിഎൻഎ പേടകങ്ങൾ, ഉപയോഗിക്കുക.

അന്വേഷണം ഒരു നുച്ലെഒതിദെ ഘടനയും ഫ്ലുഒരൊഫൊരെ (ഫ്ലൂറസൻസ് കഴിവുള്ള തന്മാത്ര) ഉണ്ട്. പ്രതിപ്രവർത്തനം ശേഷം ഡിഎൻഎ അന്വേഷണം പ്രകാശിച്ചു ഭാഗങ്ങൾ ലക്ഷ്യം ഡിഎൻഎ ഒരു ഫ്ലൂറസൻസ് മൈക്രോസ്കോപ്പ് കീഴിൽ കാണുന്നു രൂപപ്പെടുന്നത്.

കൂടാതെ, രീതി ഉപയോഗിച്ച് സംഭവസ്ഥലത്തേക്കു (പൊല്യ്മെരസെ ശൃംഖലാപതിപവര്ത്തനം). ചില ലബോറട്ടറി സാഹചര്യങ്ങളിൽ എൻസൈമുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഡിഎൻഎ പ്രദേശം പകർത്താൻ ആണ്.

അനെഉപ്ലൊഇദ്യ് രോഗനിർണ്ണയം

ഈ സംഖ്യാപരമായ ക്രോമസോം തകരാറുകളും (അധിക അല്ലെങ്കിൽ കാണാതായ ക്രോമസോമുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ) സാന്നിധ്യം തിരിച്ചറിയാൻ അനുവദിക്കുന്ന പ്രെഇംപ്ലംതതിഒന് ജനിതക രോഗനിർണയം, ഒരു രീതി ആണ്.

അമ്മ - ജനിതകമായ പിതാവ് മറ്റ് പകുതി നൽകുന്നു പകുതി ഇതിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾ, അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഭ്രൂണം ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ ഒരു അധിക ക്രോമസോം, മൊനൊസൊമ്യ് - അതു ത്രിസൊമ്യ്, ഏതെങ്കിലും നഷ്ടം വിളിക്കുന്നു. ഈ വൈകല്യങ്ങൾ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ നയിച്ചേക്കാം:

• ഭ്രൂണം ഇംപ്ളാന്റേഷന് അഭാവം;
• പൊടുന്നനെ ഗർഭച്ഛിദ്രം;
• പാരമ്പര്യമായി പതോളജി (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ക്ലിനെഫെല്തെര് ന്റെ, ടർണർ).

പുരുഷൻ വന്ധ്യത , പ്രായം ദമ്പതികൾ ഈ തകരാറുകളും വികസനത്തിൽ സാധാരണ ഘടകങ്ങളാണ്.

പ്ഗ്ദ് മൊനൊഗെനിച് പഥൊലൊഗിഎസ്

എവിടെ ജനിതക ആശയക്കുഴപ്പങ്ങൾ സാന്നിധ്യം സ്ഥാപിച്ച കുടുംബങ്ങളിൽ കൊണ്ടുപോയി മൊനൊഗെനിച് രോഗങ്ങൾ സാന്നിധ്യം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഭ്രൂണങ്ങളും പ്രെഇംപ്ലംതതിഒന് ജനിതക രോഗനിർണയം. ദമ്പതികൾ ഇതിനകം മാറിയെന്ന് രോഗം കോശി ഉണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റൊരു ബാധിത മറന്നു അവസരം നിരവധി തവണ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

കാരണം ഡിഎൻഎ ഭാഗം ക്രോമസോമുകളുടെ പ്രത്യേക സീക്വൻസുകൾ ഒരു ഉണ്ണിക്കുട്ടന് ആണ്. ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുത്തുക:

• ച്യ്സ്തിച് ഫൈബ്രോസിസ്;
• അദ്രെനൊഗെനിതല് സിൻഡ്രോം;
• ഫെംയ്ല്കെതൊനുരിഅ;
• ഹിമോഫീലിയ;
• സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ;
• വെര്നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ സിൻഡ്രോം.

ആനുകൂല്യങ്ങളും രീതി അപകട

പ്രെഇംപ്ലംതതിഒന് ജനറ്റിക് ഡയഗ്നോസിസ്, അവ്യക്തമായ പരിഗണിക്കുന്നതും ഇതിൽ അവലോകനങ്ങൾ, മാതൃ സ്ക്രീനിംഗ് വയലിൽ ചില ഗുണങ്ങളുണ്ട്:

• മാത്രം ഉയർന്ന നിലവാരമുള്ള ആരോഗ്യമുള്ള ഭ്രൂണങ്ങളും ഗർഭപാത്രം കടന്നു കൈമാറി;
• അതു ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനനം സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നു;
• പകുതി അലസൽ സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നു;
• പകുതി ഒന്നിലധികം സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നു;
• ഭ്രൂണം ഇംപ്ളാന്റേഷന് വർദ്ധിക്കുകയും 10% സാധ്യത;
• 20% കുഞ്ഞിനെ ഒരു സുരക്ഷിതമായ ജനന സാധ്യത വർദ്ധിച്ചു.

ഭ്രൂണത്തിനു യാദൃച്ഛികമായ കേടുപാടുകൾ PGA 1% വരുമ്പോൾ സാധ്യത. തെറ്റായ സംഭാവ്യത - 1:10 കൂടാതെ, ഏതെങ്കിലും അസ്വാഭാവിക ഭ്രൂണത്തിനു ആരോഗ്യകരമായ പോലെ സര്ക്കാര് സാധ്യത 3%.

1:10 - ആരോഗ്യകരമായ ഭ്രൂണം വ്യതിയാനം ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകും പ്രോബബിലിറ്റി. 1 സാധ്യത: 5, ഗർഭാശയ അറയിൽ കടന്നു ഭ്രൂണങ്ങളും കൈമാറ്റം കാരണം അവരിൽ ഓരോ കണ്ടെത്തി തകറാറ് റദ്ദാക്കും എന്ന്.

ചൊംത്രൈംദിചതിഒംസ്

പ്രെഇംപ്ലംതതിഒന് ജനിതക രോഗനിർണയം (പ്ഗ്ദ്), ഭ്രൂണം കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല ഏത് അനന്തരഫലങ്ങൾ, വരെ ചൊംത്രൈംദിചതിഒംസ് ഒട്ടേറെ:

• 30 വലിയ% എന്ന ഭ്രൂണത്തെ പിളർപ്പുകൾ (ധനാഗമ വരെ 25% എന്ന കഷണങ്ങളും രൂപീകരണം);
• ഭ്രൂണത്തിന് CPU- കൾക്ക് ബ്ലസ്തൊമെരെസ് ലഭ്യത;
• ഭ്രൂണം വികസന മൂന്നാം ദിവസം 6 കുറവ് ബ്ലസ്തൊമെരെസ് ഉണ്ട്.

സുരക്ഷാ രീതി

രോഗനിർണയം, ശരീരത്തിന്റെ ഇ ഒരു ഘട്ടത്തിൽ ഉണ്ടാക്കിയ എല്ലാ അതിന്റെ സെല്ലുകൾ പ്ലുരിപൊതെംത് വരുമ്പോൾ, ആ ഓരോ, ഒരു പൂർണ്ണമായ ആരോഗ്യമുള്ള ശരീരം രൂപം കഴിയും.

എല്ലാ നടപടികൾ പ്ഗ്ദ് ഭ്രൂണം, ഗർഭസ്ഥ ഭാവിയിൽ കുഞ്ഞിനെ സമയത്ത് പ്രയോഗിക്കുന്നു അല്ല പുറത്തു കൊണ്ടുപോയി. പഠനം സാമ്പിൾ ശേഖരിക്കാനായി ശേഷം, അത് ഒരു പ്രത്യേക വഴിയിൽ ഒരുക്കിവെച്ചുട്ടുള്ളത്. കളങ്ങൾ ഒരു ഗ്ലാസ് സ്ലൈഡ്, നിശ്ചിത ചെയ്തിട്ടുള്ള, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു കത്തിൽ ബഫർ പരിഹാരം.

നടപടിക്രമം വില

പ്രെഇംപ്ലംതതിഒന് ജനിതക രോഗനിർണയം, 50 120 ആയിരം റൂബിൾസ് നിന്നും തീവ്രത ചെലവ്, ആദ്യ നോട്ടത്തിൽ, അത് ചെലവേറിയ കൃത്രിമത്വം തോന്നുന്നു. എന്നാൽ, ഒരു ജനിതകമാറ്റം നിർണ്ണയിക്കാൻ തകരാറുകളും ഒരു കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യ ചികിത്സ അധികം ചെലവാകും.

നടപടിക്രമം അവർ അത്തരം ഒരു ഡയഗണോസ്റ്റിക് രീതി ലഭ്യമല്ല കാരണം, സ്വാഭാവികമായും ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം കഴിഞ്ഞിട്ടുണ്ട് സ്ത്രീകൾ എല്ലാ ആനുകൂല്യങ്ങളും നൽകുന്നു. പ്രെഇംപ്ലംതതിഒന് ജനിതക രോഗനിർണയം, ഏത് വില വിത്രൊ ബീജസങ്കലനത്തിനു സ്വയം ഒത്തുനോക്കിയാൽ മണ്കുടത്തിൽ ആണ്, കൊണ്ടുപോകും മാത്രം പ്രസവിക്കുകയും, മാത്രമല്ല ഒരു ആരോഗ്യകരമായ കുഞ്ഞിനെ വളരാൻ അനുവദിക്കുന്ന മൊത്തം പ്രോഗ്രാം, ഏക പുറമേ ആണ്.