പാർഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം

പാരഡേർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം അപൂർവ്വ ജനിതക രോഗചികിത്സയാണു്, ഇതുവഴി പാരമ്പര്യേതര വ്യാപ്തി തരംതിരിച്ചിട്ടില്ല. ആദ്യമായി Prader-Villei syndrome 1959 ൽ സ്വിസ് പീഡിയാട്രീഷ്യൻ H. വില്ലിയും A. പദാറും വിവരിച്ചിരുന്നു. ഈ രോഗത്തെ മൂന്ന് "ഹൈപ്പോ" (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ, ഹൈപ്പോഗോനാഡിസ്മസ്, ഹൈപ്പോമന്റിയ) എന്നും വിളിക്കുന്നു: മസിൽ ഹൈപ്പോടെൻഷൻ, ഡിമെൻഷ്യ, ഹൈപോകോനാഡിസം. പുറമേ, ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിൽ ഒരു ചെറിയ വളർച്ചയും acromycery - കൈകളും കാലുകളും ഒരു ചെറിയ വലിപ്പം ഉണ്ട്. ഈ രോഗം ഓട്ടോമോമൽ റീസെസ്വ്വ് തരം വഴി കൈമാറ്റം ചെയ്യുന്ന പാരമ്പര്യ സ്വഭാവമുള്ള സങ്കീർണതകളാണ്. ഈ രോഗം പലപ്പോഴും ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. എന്നാൽ കുടുംബചരിത്രം സംബന്ധിച്ച വിവരങ്ങൾ ഉണ്ട്. ചട്ടം പോലെ, വ്യതിയാനങ്ങൾ സൈറ്റോജെനിറ്റിക് പഠനങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നില്ല.

ഈ രോഗത്തിനുവേണ്ടി സെറിബ്രൽ പൊണ്ണത്തടി, ചെറുകിട വളർച്ച, ഹൈപോജിനിറ്റലിസം, ഡൈപ്ലാസ്റ്റിക് പ്രതിഭാസങ്ങളുള്ള ഗുരുതരമായ മാനസിക മാന്ദ്യം തുടങ്ങിയവയാണ് ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ. ഈ രോഗത്തിന്റെ രോഗാവസ്ഥയിൽ വലിയ പ്രാധാന്യം ഹൈപ്പോത്ത്മാലിക് വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു. പാർഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ രോഗനിർണയവും പ്രത്യേക ചികിത്സയും ഫലപ്രദമായ രീതികൾ ഇപ്പോൾ നിലവിലില്ല.

ഈ രോഗം വികസനത്തിൽ രണ്ട് ഘട്ടങ്ങളുണ്ട്. ജനനത്തിനു ശേഷവും കുട്ടിക്ക് കഠിനമായ മസിൽ ഹൈപോടെൻഷുണ്ട്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ കഠിനമാണ്, കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് സ്വാഭാവികമായും മന്ദഗതിയിലാകാൻ കഴിയുകയില്ല, എല്ലാവരിലും മോശമായിരിക്കാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ അവർ ഒരു പൈപ്പറ്റ് വഴിയോ ഒരു അന്വേഷണത്തിലൂടെയോ നൽകണം. ലോക്കോമോട്ടറിന്റെയും സ്റ്റാറ്റിക് ഫംഗ്ഷനുകളുടെയും രൂപീകരണത്തിലെ കാലതാമസമാണ് കടുത്ത മാംസപേശി ഹൈപ്പോടെൻഷന്റെ ഫലം - കുട്ടികൾ തല മറയ്ക്കാൻ കഴിയില്ല, ഇരിക്കുക. ഇതുകൂടാതെ, ഹൈപ്പോഥമിയ എന്ന പ്രവണതയുണ്ട്.

അടുത്ത ഘട്ടത്തിന്റെ വികസനം, സാധാരണയായി, ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടാം വർഷത്തിന്റെ ആദ്യാദിനം അവസാനിക്കുന്നതിനു കുറച്ചു ആഴ്ചകളായി (മാസം) സംഭവിക്കുന്നു. ഭക്ഷണത്തിനായി നോക്കുന്ന പട്ടിണിയുടെ നിരന്തരമായ തോന്നൽ കുട്ടികൾക്കിടയിലുണ്ടാകുന്നത്, ഹൈപ്പോടെൻഷിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറഞ്ഞുവരുകയും ബുലിമിയ വികസിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. തത്ഫലമായി, പൊണ്ണത്തടിയുള്ള കൊഴുപ്പ് വിതരണം ചെയ്യുന്നത് വളരെ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുള്ള, വികസിക്കാൻ ആരംഭിക്കുന്ന പൊണ്ണത്തടി ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങും. അതിൽ കൂടുതലും പ്രോക്സിമൽ അവയവങ്ങളിൽ (തുടയിലും തോലും) തുമ്പിക്കൈയിലാണ്. കൈകൾ, കാലുകൾ എന്നിവ അനുപാതരഹിതമായി ചെറിയതായി മാറുന്നു. പുറമേ, ഈ ഘട്ടത്തിൽ, മാനസിക റിട്ടാർഡേഷൻ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു: പ്രസംഗം ദുഷ്കരമാണ്, പദസമ്പത്ത് വളരെ പരിമിതമായിത്തീരുന്നു. ഹൈപ്പോഗോണാഡിസത്തിന്റെ ഉദയത്തിന്റെ സ്വഭാവം: ആൺകുട്ടികളിൽ പെൺകുട്ടികളിലെ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയത്തിൽ പെൺകുട്ടികളിലെ ലിബിയയുടെ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, പ്രഡേർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം കൂടാതെ പ്രമേഹം ഉണ്ടാകുന്നു.

സൈറ്റോജെനിറ്റിക് പഠനവും കാരിയോട്ടിപ്പും ഏതെങ്കിലും പ്രത്യേകതകൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നില്ല എന്നതിനാൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ വിശകലനം അടിസ്ഥാന ലക്ഷണങ്ങളുടെ സങ്കീർണ്ണതയാണ്. ജനനസമയത്ത് മൂന്നു വർഷം മുതൽ മൂന്നു വർഷത്തിൽ കൂടുതൽ പ്രായമുള്ള പുരുഷന്മാരിൽ നിന്നുമുള്ള രണ്ട് ക്ലിനിക്കൽ സൂചനകളെ വേർതിരിച്ചറിയാൻ ഇത് അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങളുടെ ആദ്യഗ്രൂപ്പ് ഇവയാണ്: കുറഞ്ഞ ജനന ഭാരം, മസിൽ ഹൈപോടെൻഷൻ, ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഭക്ഷണം എന്നിവ. മിക്കപ്പോഴും അമ്മമാർ വളരെ ദുർബലമായതും, ഗർഭകാലത്തെ ഭ്രൂണത്തിന്റെ അസാധാരണമായ വിഘടനവും ശ്രദ്ധേയമാണ് . ചിലപ്പോൾ ആറുമാസം വരെ പ്രായമുള്ള മയക്കം, മനംപിരട്ടയും മന്നാസയും ആക്രമണം വർദ്ധിക്കുന്നു. മാനസിക വൈകല്യങ്ങളായ മാനസിക വളർച്ചയും ഡിസ്മോറിഫയും (ബദൽ രൂപത്തിലുള്ള കണ്ണും, വിശാലമായ ബൈഫ്രോൺറ്റൽ വ്യാസം, വായുടെ അടിഭാഗത്തെ താഴ്ന്ന കോണുകളും).

പാൻഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം, അത്തരമൊരു ജൈവവൈറസ് (hypothyroidism) പോലെയുള്ള ചില അനുപമമായ സമാനതകൾക്ക് സമാനമാണ്. മസിൽ ഹൈപോടെൻഷനും പ്രത്യേക സ്ഥലങ്ങളിൽ അമിതമായ കൊഴുപ്പു നീട്ടൽ, വളർച്ച മന്ദബുദ്ധികളും മാനസിക വളർച്ചയും ആണ് ഇത്.

വൈവിധ്യമാർന്ന രോഗങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം കണക്കിലെടുത്ത് അവരുടെ ശാസ്ത്രജ്ഞൻ അവരുടെ പേര് ആദ്യമായി രേഖപ്പെടുത്തിയത് ചില ആശയക്കുഴപ്പം. മിക്കപ്പോഴും പ്രൂഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം "വില്ലി ബ്രാൻഡ്റ്റിന്റെ രോഗം" എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ജർമ്മനിയിലെ നാലാമത് ഫെഡറൽ ചാൻസലറായും (1969-1974) വില്ലി ബ്രണ്ട്ടിന്റെ ജർമ്മൻ നയവുമായും ഈ രോഗം ബന്ധപ്പെടുത്തുന്നില്ല.