ജീൻ, ജീനോം, ക്രോമസോം: നിർവചനം, ഘടന, പ്രവർത്തനങ്ങൾ

"ജീൻ", "ജെനോം", "ക്രോമസോം" - എല്ലാ വിദ്യാലയങ്ങൾക്കും പരിചയമുള്ള വാക്കുകൾ. എന്നാൽ ഈ പ്രശ്നത്തിന്റെ ആശയം തികച്ചും സാമാന്യവൽക്കരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. കാരണം, ജൈവ രാസ ജംഗിംഗിനുള്ള പ്രത്യേക അറിവിനും, ഇതെല്ലാം മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുള്ള ആഗ്രഹവും ആഴത്തിൽ വരുന്നു. അതു ജിജ്ഞാസയുടെ തലത്തിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ, മെറ്റീരിയൽ അവതരണത്തിന്റെ ഭാരം വേഗത്തിൽ അപ്രത്യക്ഷമാകും. പാരമ്പര്യവും ധ്രുവീകരണവും ആയ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ പാരമ്പര്യത്തെ മനസ്സിലാക്കാൻ ശ്രമിക്കാം.

ഒരു ജീൻ എന്താണ്?

ജീവജാലങ്ങളിൽ പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഏറ്റവും ചെറിയ ഘടനാപരമായ പ്രവർത്തന ഘടകം ഒരു ജീൻ ആണ്. ഒരു പ്രോട്ടീൻ അല്ലെങ്കിൽ ഫങ്ഷണൽ ആർഎഎൻഎ നിർമിക്കുന്ന അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ഒരു പരിധിവരെ (ഇതിൽ പ്രോട്ടീൻ ഘടനാപരമായതും ഉണ്ടാകും) പരിജ്ഞാനം ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു ചെറിയ ഡിഎൻഎ ആണ്. പാരമ്പര്യ ശൃംഖലയോടൊപ്പം പാരമ്പര്യമായി കൈമാറുന്നതും അവയുടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതുമായ ആ ഗുണങ്ങളെ ജീൻ നിർവചിക്കുന്നു. ചില ഏകജാലക സംവിധാനങ്ങളിൽ, ജീനുകളുടെ കൈമാറ്റം അവരുടേതായിരിക്കും, അത് സ്വന്തം തരത്തിലുള്ള പുനർനിർമ്മാണവുമായി ബന്ധമില്ലാത്തതാണ്, അത് തിരശ്ചീനമായി വിളിക്കുന്നു.

ജീനുകളുടെ "തോളിൽ" ഓരോ കോശവും ജീവികളും എങ്ങനെ മൊത്തമായി പ്രവർത്തിക്കാനും പ്രവർത്തിക്കുമെന്നത് ഒരു വലിയ ഉത്തരവാദിത്തമാണ്. അവർ നമ്മുടെ ജീവിതത്തെ ചിന്തയിൽ നിന്ന് അവസാന ശ്വാസംവരെ നിയന്ത്രിക്കുക.

ഓസ്ട്രിയൻ സന്യാസിയായ ഗ്രിഗർ മെൻഡൽ, പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ആദ്യ ശാസ്ത്രപഠനം നിർവഹിച്ചു. 1866-ൽ പീസ് കടക്കുമ്പോൾ ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ച് അദ്ദേഹം നടത്തിയ നിരീക്ഷണങ്ങൾ പ്രസിദ്ധീകരിക്കുകയും ചെയ്തു. അദ്ദേഹം ഉപയോഗിച്ചിരുന്ന പാരമ്പര്യേതര വസ്തുക്കൾ, നിറം, പീസ് നിറവും, പൂക്കളും പോലുള്ള സവിശേഷതകളുടെ സംപ്രക്ഷണത്തിന്റെ രീതികൾ വ്യക്തമായി വെളിപ്പെടുത്തി. ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ തുടക്കം സൃഷ്ടിക്കുന്ന നിയമങ്ങൾ ഒരു സയൻസായിട്ടാണ് ഈ സന്യാസത്തെ രൂപപ്പെടുത്തിയത്. മാതാപിതാക്കൾക്ക് അവരുടെ കുഞ്ഞിന്റെ അർദ്ധഭാഗത്തിൽ പകുതിയോളം ക്രോമസോമുകളുണ്ട്. അങ്ങനെ, അച്ഛനും ഡാഡും അടയാളപ്പെടുത്തുന്നു, നിലവിലുള്ള സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ ഒരു പുതിയ സംയോജനമാണ് മിക്സിംഗ്. ഭാഗ്യവശാൽ, ഗ്രഹത്തിൽ ജീവിച്ചിരിക്കുന്നവരെക്കാൾ കൂടുതൽ ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്, രണ്ട് തികച്ചും സമാനമായ ജീവികളെ കണ്ടെത്താനാവില്ല.

പാരമ്പര്യവിശകലനം കൂട്ടിച്ചേർക്കാതിരിക്കാമെന്ന് മെൻഡൽ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്, പക്ഷേ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചെടുത്ത വേർതിരിച്ചെടുത്ത യൂണിറ്റുകളുടെ രൂപത്തിൽ മെൻഡൽ മാറുന്നു. ഈ യൂണിറ്റുകൾ ജോഡികളായി (ആലെലേഴ്സ്) ജോഡിയിൽ പ്രതിനിധാനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, അവ വേർതിരിക്കുന്നത് കൂടാതെ ആൺ-പെൺ ഗീമുകളിൽ തുടർന്നുള്ള തലമുറകൾക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, അവയിൽ ഓരോന്നും ഓരോ ജോഡിയിൽ നിന്നും ഒരു യൂണിറ്റ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. 1909 ൽ ഡാനിഷ് സസ്യശാസ്ത്രജ്ഞനായ ജൊഹാൻസൺ ഈ യൂണിറ്റ് ജീനുകളെ വിളിച്ചു. 1912 ൽ അമേരിക്കയിലെ മോർഗാൻ വംശജനായ ഒരു ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞൻ അവർ ക്രോമസോമിൽ ആണെന്ന് വെളിപ്പെടുത്തി.

അതിനുശേഷം ഒന്നര നൂറ്റാണ്ടുകൾ കടന്നുപോയി. മെൻഡലിന് സങ്കൽപ്പിക്കാൻ കഴിയാതെ തന്നെ ഗവേഷണം പുരോഗമിക്കുകയാണ്. നിമിഷങ്ങളിൽ, ശാസ്ത്രജ്ഞർ ജീനുകളിൽ വിവരങ്ങൾ ജീവൻ ജീവികളുടെ വളർച്ച, വികസനം, ചുമതല നിർണ്ണയിക്കുന്നു എന്ന് അഭിപ്രായം തീർത്തു. അവരുടെ മരണവും.

തരംതിരിവ്

ജീനിന്റെ ഘടനയിൽ പ്രോട്ടീൻ സംബന്ധിച്ച വിവരങ്ങൾ മാത്രമല്ല, എപ്പോൾ, എങ്ങനെ എങ്ങനെയാണ് വായിക്കേണ്ടത്, അതുപോലെ വിവിധ പ്രോട്ടീനുകളെ കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ വേർതിരിക്കാനും വിവരങ്ങൾ തന്മാത്രയുടെ സിന്തസിസ് നിർത്താനും ആവശ്യമായ ഒഴിഞ്ഞ ഭാഗങ്ങൾ എന്നിവയും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

രണ്ടു തരം ജീനുകൾ ഉണ്ട്:

1. ഘടനാപരമായ - പ്രോട്ടീനുകളുടെ അല്ലെങ്കിൽ ആർ.എൻ.എ ചെയിനുകളുടെ ഘടനയെ കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ അടങ്ങുന്നു. ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ശ്രേണി അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ക്രമീകരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
2. ഡി.എൻ.എയുടെ മറ്റ് എല്ലാ ഭാഗങ്ങളുടേയും ശരിയായ ഘടനയ്ക്ക് പ്രവർത്തനപരമായ ജീനുകൾ അതിന്റെ വായനയുടെ സമകാലികവും ക്രമം നോടനുമാണ്.

ഇന്നുവരെ, ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ചോദ്യത്തിന് ഉത്തരം നൽകാൻ കഴിയും: ക്രോമസോമിൽ എത്ര ജീനുകളാണ് ഉള്ളത്? ഉത്തരം നിങ്ങളെ ആശ്ചര്യപ്പെടുത്തും: ഏതാണ്ട് 3 ബില്ല്യൻ ജോഡികൾ. ഇതാണ് ഇരുപത്തിമൂന്നാമത്തേത്. ഒരു ജീനോം ഏറ്റവും ചെറിയ ഘടനയാണ്, എന്നാൽ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതത്തെ അത് മാറ്റാൻ കഴിയും.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ഡി.എൻ.എ. ചെയിനിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്ന ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ എന്ന ക്രമത്തിൽ ക്രമരഹിതമായതോ ടാർഗെറ്റുചെയ്തതോ ആയ മാറ്റം ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്. പ്രോട്ടീൻ ഘടനയെ അത് പ്രായോഗികമായി ബാധിക്കില്ല, പക്ഷേ അതിന്റെ സ്വഭാവം പൂർണമായി വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. അത്തരമൊരു മാറ്റത്തിന്റെ പ്രാദേശിക അല്ലെങ്കിൽ ആഗോള പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാകും.

സ്വയം മൂലം, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ രോഗകാരികളാകാം, അതായോ രോഗങ്ങളുടെ രൂപത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ മരിക്കുന്ന രൂപത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും, ശരീരം ഭാവിയിൽ ഒരു വികസിപ്പിച്ച അവസ്ഥയിലേക്ക് വളരാൻ അനുവദിക്കാതിരിക്കുക. എന്നാൽ മിക്ക മാറ്റങ്ങളും ഒരു വ്യക്തിക്ക് ശ്രദ്ധയിൽപ്പെടുകയില്ല. ഇല്ലാതാക്കലും ഡിപ്ലോയികളും ഡി.എൻ.എ. ക്കുള്ളിൽ സ്ഥിരമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ട്, എന്നാൽ ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും ജീവിതഗതിയെ ബാധിക്കരുത്.

ചില വിവരങ്ങൾ അടങ്ങുന്ന ക്രോമസോമിലെ പ്രദേശം നഷ്ടപ്പെടുന്നതാണ് ഇല്ലാതാക്കൽ. ചിലപ്പോൾ ഇത്തരം മാറ്റങ്ങൾ ശരീരത്തിനു ഗുണം ചെയ്യും. ബാഹ്യ അരക്ഷിതത്വത്തിൽ നിന്ന് സ്വയം രക്ഷിക്കാൻ അവർ അദ്ദേഹത്തെ സഹായിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, മനുഷ്യപ്രതിരോധശേഷി വൈറസ്, പ്ലേഗ് ബാക്ടീരിയ തുടങ്ങിയവ.

ക്രോമസോം മേഖലയുടെ ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ ആണ് ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ. ഇത് അർഥമാക്കുന്നത് ജീനുകളുടെ ഗണത്തിൽ തന്നെ ഇരട്ടിയാണ്. വിവരങ്ങളുടെ ആവർത്തന കാരണം, ബ്രീഡിംഗിന് ഇത് വളരെ എളുപ്പമാണ്, അതായത്, അത് വേഗത്തിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ശേഖരിക്കുകയും ശരീരം മാറ്റുകയും ചെയ്യുമെന്നാണ്.

ജീനിന്റെ സ്വഭാവം

ഓരോ വ്യക്തിക്കും ഒരു വലിയ ഡി.എൻ.എ തന്മാത്രയുണ്ട്. ജനിതക ഘടനകൾ അതിന്റെ ഘടനയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. എന്നാൽ ഇത്തരം ചെറിയ പ്ലോട്ടുകൾക്ക് സ്വന്തം ജീവജാലങ്ങളുടെ സ്ഥിരതയെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനുള്ള സ്വന്തം പ്രത്യേകതകൾ ഉണ്ട്.

1. വിവേചനാശക്തി - ജീനുകളുടെ സങ്കലനം സാധ്യമല്ല.
2. സ്ഥിരത - ഘടനയും സ്വഭാവവും സംരക്ഷിക്കൽ.
3. വൈകല്യം - സാഹചര്യങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ മാറ്റം വരുത്താനുള്ള കഴിവ്, ശത്രുതാപരമായ വ്യവസ്ഥകൾക്ക് അനുസൃതമായി.
4. ഒരേ പ്രോട്ടീൻ എൻകോഡ് ചെയ്ത ജീനുകളുടെ ഡിഎൻഎയിലെ വ്യത്യസ്തതയാണ് മൾട്ടിപ്പിൾ ഇൻക്ലിക്സിസം.
5. Allelicity - ഒരൊറ്റ ജീനിന്റെ രണ്ട് രൂപങ്ങൾ.
6. ഒരു ആട്രിബ്യൂട്ട് എന്നത് = പാരമ്പര്യത്താൽ കൈമാറിയ ഒറ്റ ജീൻ.
7. ഒരു ജീനിന്റെ പ്രഭാവത്തിൻറെ ഗുണിതമാണ് പുല്ലെട്രോപ്പി.
8. ഈ ജീൻ എൻകോഡ് ചെയ്ത സ്വഭാവത്തിന്റെ പ്രകടനത്തിന്റെ വ്യാപ്തി - എക്സ്പ്രസൻസ്.
9. ജനിതക രൂപത്തിൽ ജീൻ ഉളവാക്കുന്നതിന്റെ ആവൃത്തി.
10. വിഘടനം - ഡി.എൻ.എയുടെ ജീൻസിന്റെ ഒരു വലിയ പകർപ്പ്.

ജീൻ

ഒരു മനുഷ്യ സെല്ലിലുള്ള പാരമ്പര്യ വസ്തുക്കളാണ് മനുഷ്യ ജീനോം. ശരീരം, അവയവങ്ങൾ, ശാരീരിക വ്യതിയാനങ്ങൾ എന്നിവയുടെ നിർമ്മാണത്തിൽ നിർദ്ദേശങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ പദത്തിന്റെ രണ്ടാമത്തെ നിർവചനം ഒരു ആശയത്തിന്റെ ഘടനയെ പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു, ഒരു ഫങ്ഷനല്ല. ഒരു മനുഷ്യ ജീനോം, ഒരു ഹോളോലോയിഡ് ക്രോമസോമിൽ (23 ജോഡി) അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ജനിതക സാമഗ്രികളുടെ ഒരു ശേഖരമാണ്.

ജനിതകത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനമാണ് ഡി.എൻ.എ. എന്നറിയപ്പെടുന്ന ദോക്സൈരിബ്രോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡത്തിന്റെ ഒരു തന്മാത്ര. എല്ലാ ജീനോമുകളിലും കുറഞ്ഞത് രണ്ട് തരത്തിലുള്ള വിവരങ്ങൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ: ഇൻറർമീനറി മോളിക്യൂളുകൾ (ആർഎൻഎ), പ്രോട്ടീൻ (ഈ വിവരങ്ങൾ ജീനിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു) എന്നിവയെപ്പറ്റിയുള്ള വിവരങ്ങൾ, ഒപ്പം ജീവന്റെ വളർച്ചയിൽ ഈ വിവരങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നതിന്റെ സമയവും സ്ഥാനവും നിർണ്ണയിക്കുന്ന നിർദ്ദേശങ്ങളും. ജീനുകൾ ഒരു ജീനോം എന്ന ഒരു ചെറിയ ഭാഗം മാത്രമേ ഉപയോഗിക്കുന്നുള്ളൂ, എന്നാൽ അവയുടെ അടിസ്ഥാനമാണ് അവ. പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു തരം നിർദ്ദേശമാണ് ജീനുകളിൽ രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ള വിവരങ്ങൾ.

എന്നിരുന്നാലും, ജനിതകത്തിന്റെ പൂർണ്ണമായ സ്വഭാവത്തിന്, അതിൽ പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഘടനയെക്കുറിച്ച് മതിയായ വിവരങ്ങൾ ഇല്ല. ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ പങ്കെടുക്കുന്ന ജനിതക ഉപകരണങ്ങളുടെ ഘടകങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ഡാറ്റയും നമുക്ക് ആവശ്യമാണ്, വികസനത്തിന്റെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിലും വ്യത്യസ്ത ജീവിത സാഹചര്യങ്ങളിലും അവരുടെ പ്രകടനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുക.

എന്നാൽ ഇത് ജനിതകത്തിന്റെ പൂർണ്ണമായ നിർവചനത്തിന് മതിയാകുന്നില്ല. എല്ലാത്തിനുമുപരി, അതിന്റെ സ്വയം-പുനരുൽപാദന (റെപ്ലിക്കേഷൻ), ന്യൂക്ലിയസിലെ ഡിഎൻഎയുടെ കോംപോറാക്റ്റ് പാക്കിംഗ്, ചില അപരിചിതമായ മേഖലകൾ, ചിലപ്പോൾ "സ്വാർഥത" (അതായത്, തങ്ങളെ മാത്രം സേവിക്കുന്നവ) എന്നു വിളിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഈ കാരണങ്ങളാൽ, ഇന്നത്തെ നിമിഷത്തിൽ, ജനിതകമാറ്റം വരുമ്പോൾ, ഒരു പ്രത്യേക ജീവജാലങ്ങളുടെ സെൽ അണുകേന്ദ്രങ്ങളുടെ ക്രോമോസോമുകളിൽ, അതായത് ജീനുകളുൾപ്പെടെയുള്ള, ഡിഎൻഎ ശ്രേണികളുടെ മുഴുവൻ സെറ്റുകളും അവർ അർത്ഥമാക്കുന്നു.

ജനിതകത്തിന്റെ വലുപ്പവും ഘടനയും

ജീൻ, ജീനോം, ക്രോമസോം എന്നിവ ഭൂമിയിലെ ജീവന്റെ വ്യത്യസ്ത പ്രതിനിധികളിൽ വ്യത്യാസമുണ്ടെന്ന് യുക്തിസഹമാണ്. അവ രണ്ടും അനന്തവും വലുപ്പവും ആയിത്തീരുകയും, കോടിക്കണക്കിനു ജോടി ജീനുകളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ജീനിന്റെ ഘടന നിങ്ങൾ ഏത് ഗവേഷണമാണ് ഗവേഷണം എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

ജനിതക വലിപ്പവും അതിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന ജീനുകളുടെ എണ്ണം തമ്മിലുള്ള അനുപാതത്തിൽ രണ്ട് വിഭാഗങ്ങൾ വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും:

1. പത്തു ദശലക്ഷത്തിലധികം ബെയിസ് ഇല്ലാത്ത കോംപാക്റ്റ് ജിയോമങ്ങൾ. അവയ്ക്ക് ജീനുകളുടെ ഗണം കൃത്യമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. വൈറസുകളുടെയും പ്രോകയോറിയേറ്റുകളുടെയും ഏറ്റവും സ്വഭാവം.
2. വിപുലമായ ജീനോസുകളിൽ 100 മില്ല്യണിലധികം അടിസ്ഥാന ജോഡികളാണുള്ളത്, അവയുടെ നീളം, ജീനുകളുടെ എണ്ണം എന്നിവ തമ്മിൽ ബന്ധമില്ല. യൂകറിയോട്ടുകളിൽ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. ഈ ക്ലാസ്സിലെ മിക്ക ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് സീക്വൻസുകളും പ്രോട്ടീനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ആർഎൻഎ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നില്ല.

മനുഷ്യ ജീനോമിൽ 28,000 ജീനുകൾ ഉണ്ടെന്ന് പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളിൽ ഉടനീളം അവർ വിതരണം ചെയ്യാറില്ല, എന്നാൽ ഈ സവിശേഷതയുടെ പ്രാധാന്യം ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഒരു രഹസ്യമാണ്.

ക്രോമോസോമുകൾ

ജനിതക മെറ്റീരിയൽ പാക്കേജിംഗ് രീതിയാണ് ക്രോമോസോമുകൾ. ഓരോ യൂകറിയോട്ടിക് സെല്ലിന്റെ അണുകേന്ദ്രത്തിലാണ് അവ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്. ഇവ വളരെ ദൈർഘ്യമേറിയ ഡി.എൻ.എ തന്മാത്രയാണ്. വിഭജന പ്രക്രിയയിൽ ഒരു പ്രകാശ മൈക്രോസ്കോപ്പിൽ എളുപ്പത്തിൽ കാണാൻ കഴിയും. ഒരു കാറോടൈം എന്നത് ക്രോമസോമുകളുടെ പൂർണ്ണമായ ഒരു കൂട്ടമാണ്, ഇത് ഓരോ വർഗ്ഗത്തിനും പ്രത്യേകതയുണ്ട്. സെന്ട്രോമുകളും ടെലോമറുകളും റെപ്ലിക്കേഷൻ പോയിന്റുകളും അവയ്ക്ക് നിർബന്ധിത ഘടകങ്ങൾ.

സെൽ ഡിവിഷനിലെ പ്രക്രിയയിൽ ക്രോമോസോമുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ

ജീൻ, ജീനോം, ക്രോമസോം എന്നിവയാണ് ഇൻഫർമേഷൻ ട്രാൻസ്ഫർ ചെയിനിലെ തുടർച്ചയായ കണ്ണികൾ, ഇതിൽ ഓരോന്നിനും മുമ്പത്തെത് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. എന്നാൽ സെൽ ജീവിത പ്രക്രിയയിൽ ചില മാറ്റങ്ങളും അവർ അനുഭവിക്കുന്നു. ഉദാഹരണമായി, ഇന്റർഫേസിൽ (വിഭജനത്തിനിടയിലുള്ള കാലഘട്ടം) ന്യൂക്ലിയസിലെ ക്രോമോസോമുകൾ വളരെ സ്പീഡ് ആയി സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു, ധാരാളം സ്ഥലം എടുക്കുന്നു.

ഈ കോശം മയോടോസിക്ക് വേണ്ടി തയ്യാറാകുമ്പോൾ, ക്രോമസോമിന് ക്രോമസോമിന് തിമിരുകയും തിമിരത്തിന് വിധേയമാകുകയും ഇപ്പോൾ ഒരു പ്രകാശ മൈക്രോസ്കോപ്പിൽ ദൃശ്യമാകുകയും ചെയ്യുന്നു. മെറ്റാഫോസിൽ, ക്രോമസോമുകൾ പരസ്പരം അടുത്തിരിക്കുന്ന ഒരു പ്രാഥമിക സങ്കലനം അല്ലെങ്കിൽ ഒരു സെന്ട്രൊമറിനാൽ ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ ഗ്രൂപ്പുകൾ ഉയർന്നുവരുമ്പോൾ ഡിവിഷനിലെ കഷണം രൂപപ്പെടുത്തുന്നതിന് ഉത്തരവാദിയേക്കാൾ ഉത്തരവാദിത്തമാണ് അവ. സെന്ട്രോമിയുടെ സ്ഥാനം അനുസരിച്ച് ക്രോമസോസിന്റെ അത്തരമൊരു വർഗ്ഗീകരണം ഉണ്ട്:

1. അക്രോഫെൻറിക് - ഈ കേസിൽ ക്രോമസോമിന്റെ കേന്ദ്രവുമായി മധ്യഭാഗം ധ്രുവമായി മാറുന്നു.
2. Submetacentric, തോളുകൾ (അതായത്, സെന്ട്രൊറെയ്ക്ക് മുമ്പും ശേഷവും ഉള്ള മേഖലകൾ) അസമത്വം ഉള്ളവയാണെങ്കിൽ.
3. മെറ്റസൻട്രിക്, മധ്യഭാഗത്ത് കൃത്യമായി ക്രോമസോം വേർതിരിക്കുന്ന സെക്ട്രോമെർ.

ക്രോമോസോമുകളുടെ ഈ വർഗ്ഗീകരണം 1912 ലാണ് നിർദേശിക്കപ്പെട്ടിരുന്നത്. ഇന്ന് വരെ ജീവശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ക്രോമസോമുകളുടെ അസാധാരണ

ഒരു ജീവജാലത്തിന്റെ മറ്റ് പദാർത്ഥ ഘടകങ്ങളെപ്പോലെ, ക്രോമസോമുകൾക്ക് അവയുടെ പ്രവർത്തനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങൾക്ക് വിധേയമാകാം:

1. അനൂപ്ലോയിഡി. ഇവയിൽ ഒരെണ്ണം കൂട്ടിച്ചേർക്കുകയോ നീക്കം ചെയ്യുകയോ ചെയ്തുകൊണ്ട് കാറോടൈപ്പിലെ മൊത്തം ക്രോമസോമുകളുടെ ഈ മാറ്റം. അത്തരമൊരു പരിവർത്തനത്തിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ ഒരു ഗർഭസ്ഥശിശുവിനു ദോഷവും, ജനന വൈകല്യങ്ങൾക്കും കാരണമാകും.
2. പോളിപ്ലോയ്ഡി. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കൂടുന്നതായി കാണപ്പെടുന്നു, അവയുടെ എണ്ണത്തിന്റെ പകുതിയും. ഇത് മിക്കപ്പോഴും സസ്യങ്ങളിൽ, ആൽഗകൾ, നഗ്നത എന്നിവയിൽ കണ്ടുവരുന്നു.
3. Chromosomal aberrations, അല്ലെങ്കിൽ perestroika, പരിസ്ഥിതി ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ ക്രോമസോം ഘടനയിൽ മാറ്റങ്ങൾ ആകുന്നു.

ജനിതകശാസ്ത്രം

പാരമ്പര്യ സ്വഭാവവും വൈവിധ്യപൂർണ്ണവുമായ നിയമങ്ങൾ പഠിക്കുന്ന ശാസ്ത്രശാഖയാണ് ജനിതകശാസ്ത്രം എന്നത്, അവർക്ക് ജീവശാസ്ത്രപരമായ സംവിധാനം നൽകുന്നു. മറ്റു ബയോളജിക്കൽ ശാസ്ത്രങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, അതിന്റെ തുടക്കം മുതൽ ഒരു കൃത്യമായ ശാസ്ത്രം തന്നെ അന്വേഷിച്ചു. ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ മുഴുവൻ ചരിത്രവും കൂടുതൽ കൃത്യമായ രീതികളും സമീപനങ്ങളും സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനും ഉപയോഗിക്കുന്നതിനുമുള്ള ചരിത്രമാണ്. മെഡിസിൻ, കാർഷിക, ജനിതക എൻജിനീയറിങ്, മൈക്രോബയോളജിക്കൽ രംഗത്ത് ജനിതക വ്യതിയാനം, ജനിതക വ്യതികരണ രീതികൾ എന്നിവ പ്രധാന പങ്കുവഹിക്കുന്നു.

പാരമ്പര്യം, തലമുറകളുടെ ഒരു പരമ്പരയിൽ , മോർഫോളജിക്കൽ, ബയോകെമിക്കൽ, ഫിസിയോളജിക്കൽ സിഗ്നേച്ചറുകൾ, സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ എന്നിവയുടെ തുടർച്ചയാണ് ഈ സംവിധാനത്തിന്റെ സവിശേഷത. പാരമ്പര്യ പ്രക്രിയയുടെ ഭാഗമായി, ജീവികളുടെ ഘടനയും പ്രവർത്തനവും പ്രധാന സ്പീഷിസ് നിർദ്ദിഷ്ട ഗ്രൂപ്പ്, (വംശീയ, ജനസംഖ്യ), കുടുംബ ഘടകങ്ങൾ, അവരുടെ ഓസ്റ്റോജനീസിസ് (വ്യക്തിഗത വികസനം) പുനർനിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നു. ശരീരത്തിന്റെ ഘടനാപരവും പ്രവർത്തനപരവുമായ സ്വഭാവം (ഫേഷ്യൽ സവിശേഷതകൾ, ഉപാപചയ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ പ്രത്യേകതകൾ, പ്രതിശീർഷകം മുതലായവ) മാത്രമല്ല, സെല്ലിന്റെ അടിസ്ഥാന ബയോപോളിമറുകളുടെ ഘടനയും പ്രവർത്തനവും ഫിസിക്കിക്കൽ രാസഘടനയുടേയും ഘടകങ്ങൾ ഇൻഹെറിറ്റീവസ് ചെയ്തു. ഒരു പ്രത്യേക ജീവികളുടെ പ്രതിനിധികളിലെ സ്വഭാവ വൈജാത്യങ്ങളാണ് വ്യാവസായികത എന്നത്, മാതാപിതാക്കളുടെ സ്വഭാവത്തിൽ നിന്ന് വ്യത്യാസങ്ങൾ നേടിയെടുക്കുന്നതിനുള്ള സ്വഭാവം. പാരമ്പര്യത്തോടുകൂടിയ ഭൗതിക സ്വഭാവവും ജീവികളുടെ രണ്ട് വേർപിരിയാത്ത വസ്തുക്കളാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

ഡൂവിന്റെ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക രോഗം ആണ്, അതിൽ കയോറിയോപ്പിൽ 47 സാധാരണ മനുഷ്യശരീരത്തിനുപകരം 47 ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച അനെപ്ലോയ്ഡി രൂപങ്ങളുടെ ഒരു രൂപമാണിത്. ഇരുപതാം ആദ്യ ജോഡി ക്രോമസോമസിൽ, മനുഷ്യൻറെ ജീനോമിലേക്ക് അധിക ജനിതകവിവരങ്ങൾ അവതരിപ്പിക്കുന്ന ഒരു അധിക കാണാം.

1866 ൽ ഡോക്ടർ ഡണിനെ ഡോക്ടർ ബഹുമാനിച്ചതിന് അദ്ദേഹത്തിന്റെ സിൻഡ്രോമിന്റെ പേര് ലഭിച്ചു. ഇദ്ദേഹം സാഹിത്യത്തിൽ 1866 ൽ മാനസികരോഗത്തിന്റെ ഒരു രൂപമായി കണ്ടെത്തി. എന്നാൽ നൂറ് വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷമാണ് ജനിതക പശ്ചാത്തലം കണ്ടെത്തിയത്.

എപ്പിഡെമോളജി

ഈ സമയത്ത്, മനുഷ്യരിൽ 47 ക്രോമസോമുകളിലെ ഒരു കാറോടൈപ്പ് ആയിരത്തിന് നവജാതശിശുക്കളില് സംഭവിക്കുന്നു (മുമ്പ് സ്ഥിതിവിവരകണക്കുകള് വ്യത്യസ്തമായിരുന്നു). ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ആദ്യകാലത്തെ രോഗനിർണയം മൂലം ഇത് സാധ്യമായിരുന്നു. രോഗം, അമ്മയുടെയോ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ സാമൂഹിക പദവിയുടെയോ വംശീയതയല്ല. പ്രായത്തെ സ്വാധീനിക്കുന്നു. മുപ്പത്തഞ്ചു വർഷത്തിനു ശേഷം ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും, നാൽപ്പതു വയസ്സിനു താഴെയുള്ള രോഗികളുടെ ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികൾ 20 നും 1 നും ഇടയിലാണ്. നാൽപതു വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള അച്ഛന്റെ പ്രായം ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ അസുപ്പോളിയോഡൈറ്റിന്റെ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം രൂപങ്ങൾ

ഇരുപത്തിയഞ്ച് ജോഡികളിലെ അധിക ക്രോമസോം നോൺ പാരമ്പര്യേതര പാതയിലൂടെയാണ് പതിവ്. മെഡിറ്റോസിസ് സമയത്ത് ഈ ജോഡി അണുവിഭജനത്തിനു വഴിതെളിക്കുന്നില്ലെന്നതാണ് കാരണം. 5 ശതമാനം കേസുകളിൽ മൊസൈസിസം (ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും അധിക ക്രോമസോം അടങ്ങിയിട്ടില്ല). മൊത്തം ജനസംഖ്യയിൽ ആകെയുണ്ടായിരുന്ന തൊണ്ണൂറ്റി അഞ്ചുശതമാനം ഈ അസുഖം ബാധിച്ച രോഗികളാണ്. ശേഷിക്കുന്ന അഞ്ച് ശതമാനം കേസുകളിൽ, സിൻഡ്രോം ഇരുപത്തൊന്നാമത്തെ ക്രോമസോമിലെ പാരമ്പര്യ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ഉണ്ടാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കുടുംബത്തിലെ ഈ രോഗമുള്ള രണ്ട് കുട്ടികളുടെ ജനനം നിസ്സാരമാണ്.

ക്ലിനിക്

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയെ സവിശേഷമായ ബാഹ്യ ചിഹ്നങ്ങളിൽ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

- പരന്ന മുഖം;
- ചുരുക്കിയ തലയോട്ടി (രേഖാമൂലത്തെക്കാൾ കൂടുതലാണ് തിരശ്ചീന മാനം);
- കഴുത്തിൽ തൊലി കളയുക;
- കണ്ണിലെ ആഴത്തിൽ മൂടിയിരിയ്ക്കുന്ന തൊലി കഷണം;
- സന്ധികളുടെ അമിതമായ ചലനക്ഷമത;
- പേശി കുറഞ്ഞു;
- ഉദ്ഘാടന ചാലകം;
- ചെറിയ അവയവങ്ങളും വിരലുകളും;
- എട്ട് വർഷം പഴക്കമുള്ള കുട്ടികളിൽ തിമിരത്തിന്റെ വികസനം.
- പല്ലിന്റെയും കട്ടിയുള്ള കൊട്ടാരത്തിൻറെയും വികസനത്തിൽ ക്രമക്കേടുകൾ;
- ഹൃദയാഘാതം;
- ഒരു അപസ്മാരം സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.
- രക്താർബുദത്തെ.

എന്നാൽ ശരിയായി കണ്ടുപിടിക്കാൻ, ബാഹ്യ ഡിസ്പ്ലേകളിൽ മാത്രം അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ്, തീർച്ചയായും അത് അസാധ്യമാണ്. കാരിയോടൈപ്പ് നടപ്പാക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

ഉപസംഹാരം

ജീൻ, ജീൻ, ക്രോമസോം - അത് ആരുടെ അർഥം, മൊത്തത്തിൽ വളരെ വിദൂരമായി മനസ്സിലാക്കാൻ ഒരു പദം തോന്നുന്നു. എന്നാൽ വാസ്തവത്തിൽ, അവർ ശക്തമായി നമ്മുടെ ജീവിതം ബാധിക്കും മാറ്റുന്നതിനും, ഞങ്ങൾ മാറ്റാൻ നിർബന്ധിതരാകുന്നു. മനുഷ്യൻ അവർ എല്ലാം, സാഹചര്യങ്ങളിൽ പൊരുത്തപ്പെടാൻ എങ്ങനെ അറിയാം, പോലും ജനിതക തകരാറുകളും ജനം എപ്പോഴും എവിടെ അവർ കഴിയാനാകാത്തത്ര ചെയ്യും ഒരു സ്ഥലം, സമയം എന്നിവ ഇല്ല.