ഉര്ബഛ്-വിതെ രോഗം: ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ, അലിക്ക്

രോഗ ഉര്ബഛ്-വിതെ - ഒരു വളരെ അപൂർവ ജനിതക ഡിസോർഡർ, ഒരു ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ വിധത്തിൽ പകരുന്ന. രോഗം കാരണം - എച്മ്൧ ജീൻ ആദ്യ ക്രോമസോം ഒരു പൂച്ചയാണ്. ലിപൊഇദ് പ്രൊതെഇനൊസിസ് - മെഡിക്കൽ സാഹിത്യത്തിൽ രോഗം മറ്റൊരു പേര് ഇല്ല.

കണ്ടെത്തൽ ചരിത്രം

ആരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗം ഉര്ബഛ്-വിതെ വിധേയമായിട്ടായിരിക്കും രോഗം, ആദ്യ കേസ്, 1908-ൽ രജിസ്റ്റർ ചെയ്തു. സ്വിസ് പ്രൊഫസറും ഓഡിയോളജിസ്റ്റ് ഫ്രെഡറിക് സിഎബെന്മംന് വിശേഷിപ്പിച്ചത്. 1925-ൽ ഒരു സ്വിസ് മുതിർന്ന ആൻഡ് ഹിസ്തൊലൊഗിസ്ത് ഇഒഗംന് മിശെര് മൂന്ന് കേസുകൾ വിവരിച്ച.

എന്നാൽ, ഒരു മുതിർന്ന ആൻഡ് ഉര്ബഛ് ഒതൊലഗിന്ഗൊലൊഗൊമ് വിറ്റ 1929 ൽ മാത്രം ഔദ്യോഗികമായി ഒരു അപൂർവ രെചെഷിവെ ജനിതക ക്രമക്കേടാണ് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു. ഇത് എറിക് ഉര്ബഛ് അവൻ അതു ശരീരത്തിന്റെ കോശങ്ങളുടെയും ലിപിഡ് പ്രോട്ടീൻ നിക്ഷേപങ്ങൾക്ക് ഒരു അസന്തുലിതാവസ്ഥ ബന്ധപ്പെട്ട വിശ്വാസം കാരണം, പതോളജി ലിപൊഇദ് പ്രൊതെഇനൊസിസ് വിളിച്ചു.

ശേഷം ആദ്യ ലോകവ്യാപകമായി രോഗം മുന്നൂറോ നാനൂറു കേസുകൾ ഉറവിടം പ്രകാരം രജിസ്റ്റർ ചെയ്തു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

രോഗം പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഇടയിൽ - papules പോലെ കണ്ണിമപോലെ ചുറ്റും അവിവേകികളുടെ (അവർ ലൂബ കഴുത്തിലും ലഭ്യമാണ്), ക്ഷമ പരുഷമായ ശബ്ദം മാറുന്നു, ക്ഷണികമായ മേഖലയിലെ തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങൾ തൊലി കഴിവുണ്ട് ഒരു കുറവ്, മുചൊസ thickening ആൻഡ് ഇംദുരതിഒന് ഇല്ല. കഴിഞ്ഞ രോഗലക്ഷണം അത് ക്ഷണികമായ ലോബിലെ അപസ്മാരം നയിച്ചേക്കാം കാരണം ഏറ്റവും അപകടകരമാണ്.

രോഗം ആദ്യം ദെത്സ്ത്കൊമ് പ്രായം (3-7 വർഷം) സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള. അതു തോലും ഹൊഅര്സെനെഷ് ന് തിണർപ്പ് ഉണ്ട് അക്കാലത്താണ്.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ അവ്യക്തമായ അവ ക്ഷമ രോഗിയെ ധാരാളം വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും കുറിക്കുകയും ചെയ്യണം. രോഗം ഉര്ബഛ്-വിതെ ഔതൊസൊമല് രെചെഷിവെ പകരുന്ന പോലെ, അത് ഒരു സാധാരണ ആധിപത്യ അല്ലെലെ എന്ന പേരുലഭിക്കാനുള്ള സ്വയം വെളിപ്പെടുത്തും ഇല്ല. പലപ്പോഴും ആളുകൾ പോലും അവർ മുതംത് ഇതേക്കുറിച്ച് നഗരത്തിലേക്കുള്ള എന്ന് മനസ്സിലാക്കുന്നില്ല. ചില മാധ്യമങ്ങൾ ഒരു അപൂർവ രോഗം രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല ആണ്. എന്നാൽ മാതാപിതാക്കൾ ലിപൊഇദ് പ്രൊതെഇനൊസിസ് ഉത്തരവാദിത്തം ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിലോ മാത്രമേ, രോഗം സന്തതി സ്വയം വ്യക്തമാക്കാനിടയുണ്ട് കഴിയും.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

ഉര്ബഛ്-വിതെ രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ അത് സാർവത്രിക കാരണം രോഗനിർണ്ണയം പ്രയാസമാണെന്നും. കണ്ണിന്മേൽ ഒരു അവിവേകികളുടെ കേസ് (papules), ൽ പപുലര് അവിവേകികളുടെ കെട്ടിപ്പിടിച്ചു നെറ്റിയിൽ ത്വക്കിൽ, രോഗനിർണയം മുതിർന്ന സന്ദർശിക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു.

സംശയിക്കുന്ന രോഗം ഉര്ബഛ്-വിതെ കാൽസ്യം ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും കണ്ടെത്താൻ കഴിയും വിപരീതമായി കൂടാതെ എം.ആർ.ഐ ഏൽപ്പിച്ചു. എന്നാൽ, ഈ ലക്ഷണം നിർബന്ധമില്ല ലിപൊഇദ് പ്രൊതെഇനൊസിസ് സൂചനയില്ല. ചല്ചിഫിചതിഒന് കൂടാതെ ഹെർപ്പസ് സിംപ്ലെക്സ എൻകെഫലൈറ്റിസ് സവിശേഷതയാണ്.

ജനിതക ഗവേഷണ നാടകങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം ഒരു മുഖ്യപങ്കു. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ രോഗം ഉര്ബഛ്-വിതെ നേതൃത്വം ചെയ്തു എന്ന്, അത് ഒരു എച്മ്൧ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ല എന്ന് ഉറപ്പായി നിർണ്ണയിക്കാൻ അത് സാധ്യമാകുന്ന, അങ്ങനെ എങ്കിൽ.

ചികിത്സ

ലിപൊഇദ് പ്രൊതെഇനൊസിസ് ഒരു കാലം തുറന്നു കണ്ടാണ്, ഏറ്റവും ജനിതക തകരാറുകളും സൌഖ്യം കഴിയില്ല പോലെ, ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്. എന്നാൽ, ബയോകെമിസ്ട്രി വയലിൽ പുതിയ സംഭവവികാസങ്ങൾ രോഗം പല ലക്ഷണങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനും അനുവദിക്കുക.

അങ്ങനെ, ഒരു നല്ല പ്രവണത എല്ലാ കേസുകളിലും എങ്കിലും അല്ല, "ഹെപരിന്" ഉം "ദിമെഥ്യ്ല് സുല്ഫൊക്സിദെ" സ്വീകരിക്കുമ്പോൾ നിരീക്ഷിച്ചിരുന്നു. കാരണം മരുന്ന് നീർവീക്കത്തിന്റേയും ഉള്ള ചെറിയ അളവിൽ "ദിമെഥ്യ്ല്സുല്ഫൊക്സിദെ" (ദിമെക്സിദുമ്) അലിഖിത ഭരണം, ദെര്മൊത്രൊപിച് രോഗം പ്രകടനമാണ് കുറയ്ക്കുന്നു.

"ഡി-പെനിചില്ലമിനെ" ഉപയോഗം ഒരു വിജയമായിരുന്നു എങ്കിലും വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കാറില്ല. രജിസ്റ്റർ ഏത് സാധാരണ കാത്തിരിക്കുന്നു പാപവിമുക്തരാകുവാന് രോഗികൾക്ക് "തിഗസൊനൊമ്" കേസുകൾ.

തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളുടെയും കാൽസ്യം നീക്കപ്പെടുന്നു ശേഷം, അധിക വൈദ്യുതി ധാന്യങ്ങൾ, അപസ്മാരം ആക്രമണങ്ങൾ തലമുറ നയിച്ചേക്കാം രോഗികൾക്ക് നിർദ്ദേശിക്കുന്ന അംതിചൊംവുല്സംത്സ് ( "മെതിംദിഒന്" "എഥൊസുക്സിമിദെ").

ആലോകനം

ശരിയായ ചികിത്സ ഉര്ബഛ്-വിതെ രോഗം, ചട്ടം പോലെ, അപകടകരമായ അല്ല. ഈ അസുഖം ആളുകൾ ഒരു നീണ്ട പൂർണ്ണ ജീവിതം കഴിയും. എന്നാൽ ഞങ്ങൾ സാധാരണ ഡോക്ടർ സന്ദർശനങ്ങൾ പി പാടില്ല. ശ്വാസനാളം തടസ്സം വികസ്വര ചില കേസുകളിൽ കഫം മെംബറേൻ thickening കാരണം. ശ്വാസനാളം എന്ന പതെന്ച്യ് പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ ഇത്തരം രോഗികൾക്ക് ത്രഛെഒതൊമ്യ് ആവശ്യമായ ഒരു കാർബൺ ഡയോക്സൈഡ് ലേസർ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

കാൽസ്യം നിക്ഷേപ അപസ്മാരം ഭൂവുടമകളിൽ നയിയ്ക്കുന്ന സാഹചര്യങ്ങളിൽ, അത് ലക്ഷണങ്ങൾ തീവ്രത അനുസരിച്ച്, ഉചിതമായ ചികിത്സ തിരഞ്ഞെടുക്കുക ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ്-എപിലെപ്തൊലൊഗ് കാണാൻ അത്യാവശ്യമാണ്.