Mitochondrial സിൻഡ്രോം കുട്ടി

Mitochondrial രോഗം, ഒപ്പം CNS ൽ വെളിപ്പെടുത്തും കഴിയുന്ന പ്രത്യേക മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ സിൻഡ്രോം,, ഹൃദയം ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ പേശികളുടെ തകരാറുകളും ൽ, നെഉരൊപെദിഅത്രിച്സ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഭാഗങ്ങൾ ഒന്നാണ്.

മൈറ്റോകോണ്ട്രിയകളില്ലാതെ - എന്താണിത്?

എത്രപേർ ജീവശാസ്ത്ര സ്കൂൾ കോഴ്സ് ഓർക്കുന്നു, ഒരു മിതൊഛൊംദ്രിഒന് പ്രധാന ചടങ്ങിൽ പ്രക്രിയയിൽ വിദ്യാഭ്യാസമാണ് സെൽ കോശാംഗങ്ങളില്ലാതെ ഒന്നാണ് സെല്ലുലാർ രെസ്പിരതിഒന് എടിപി എന്ന തന്മാത്രകളുടെ. കൂടാതെ, ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ ഓക്സീകരിക്കപ്പെടുന്നില്ല അവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് സ്ഥലം ത്രിചര്ബൊക്സയ്ലിച് ആസിഡ് സൈക്കിൾ, മറ്റു പല പ്രക്രിയകൾ എടുക്കും. വൈകി ത് നൂറ്റാണ്ടിൽ നടത്തിയ പഠനങ്ങളിൽ, പോലുള്ള മരുന്നുകൾ സംവേദനക്ഷമത, സെൽ സെനെസ്ചെന്ചെ, അപൊപ്തൊസിസ് (പ്രോഗ്രാം സെൽ മരണം) പ്രക്രിയകളിൽ പുറമേ നിർണായകമായ മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ വെളിപ്പെടുത്തി. അതിൻപ്രകാരം, അവരുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ലംഘനം ഊർജ്ജം, അതിന്റെ ഫലമായി, കേടുപാടുകൾ സെൽ മരണം ഒരു കുറവ് നയിക്കുന്നു. വ്യക്തമായി ഈ ലംഘനങ്ങൾ നാഡീവ്യൂഹം കോശങ്ങൾ ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ പേശികളിൽ സംഭവിക്കാം.

മിതൊഹൊംദ്രിഒലൊഗിയ

മൈറ്റോകോണ്ട്രിയകളില്ലാതെ സ്വന്തം ജീനോം, സെൽ വാല്നക്ഷത്രത്തിന് ജീനോം പുറമെ, അതിന്റെ പ്രവർത്തനം അഴിമതി ഏറ്റവും പലപ്പോഴും അവിടെ സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബന്ധപ്പെട്ടതാണെന്ന് ജനിതക പഠനങ്ങൾ നിർണ്ണയിച്ചു. മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ ത്സിതൊപതീ - ഈ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയകളില്ലാതെ എന്ന പരിഹരിക്കുന്ന ബന്ധപ്പെട്ട രോഗം പഠിക്കുന്ന ആ ശാസ്ത്ര അനുവദിക്കാൻ അനുവദിച്ചു. അവർ ചിതറിയ അല്ലെങ്കിൽ അപായ തന്റെ അമ്മയുടെ ഭാഗത്തു പാരമ്പര്യമായി കൈമാറിക്കിട്ടിയ ആകാം.

സ്യ്ംപ്തൊമതൊലൊഗ്യ്

Mitochondrial സിൻഡ്രോം വിവിധ മനുഷ്യ സിസ്റ്റങ്ങളിൽ വെളിപ്പെടും, എന്നാൽ ഏറ്റവും അടയാളപ്പെടുത്തിയ പ്രകടനമാണ് ഞരമ്പ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരുക്കി. ഈ നാഡീവ്യൂഹം കോശം ഏറ്റവും രൂക്ഷമായി ഓക്സിജൻ ബാധിച്ച വസ്തുത കാരണം. ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ പേശികളിൽ സംശയിക്കുന്ന മുഴ മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ സിൻഡ്രോം അനുവദിച്ചുകൊണ്ട് സവിശേഷതയായ ഹ്യ്പൊതൊനിഅ, വേണ്ടത്ര ശാരീരിക കഠാരി സഹിച്ചുനിൽക്കാൻ പരാജയം, വിവിധ മ്യൊപഥ്യ് ഒഫ്തല്മൊപരെജ് (പക്ഷാഘാതം ആകുന്നു കണ്ണ് പേശികളുടെ), പ്തൊസിസ്. നാഡീവ്യൂഹം നിന്ന് സ്ട്രോക്ക്-പ്രകടനമാണ്, ഭൂവുടമകളിൽ പൂങ്കുലകള്, ഡിസോർഡർ, മാനസിക ആയിരിക്കാം. സാധാരണഗതിയിൽ കുട്ടികളിൽ മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ സിൻഡ്രോം എപ്പോഴും ഇതിനകം ഏറ്റെടുത്ത കഴിവുകൾ വികസന കാലതാമസം അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടം, മനശ്ചാലക ഹാനിയോ വ്യക്തമാണ്. എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റത്തിൽ നിന്ന് പ്രമേഹം, തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി ആഗ്നേയ ശാരിക, വളർച്ച ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ആടുകളുടെ വികസനം സാധ്യമാണ്. ഹൃദയ നിഖേദ് മറ്റ് അവയവങ്ങളുടെ പഥൊലൊഗിഎസ് പശ്ചാത്തലം, ഒറ്റപ്പെടലും നേരെ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ഈ കേസിൽ mitochondrial സിൻഡ്രോം ചര്ദിഒമ്യൊപഥ്യ് കാണിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

Mitochondrial രോഗം ഏറ്റവും പലപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നു നവജാതശിശു കാലയളവിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിലെ ആദ്യത്തെ വർഷം. വിദേശ പഠനങ്ങൾ പ്രകാരം ഈ പതോളജി 5000 നവജാത ൽ രോഗനിർണ്ണയം. ഒരു സമഗ്രമായ ക്ലിനിക്കൽ, ജനിതക, ഇൻസ്ട്രുമെന്റൽ, രാസ, മൂലക പരിശോധനകൾ പ്രയാണം രോഗനിർണയം വേണ്ടി. ഇന്നുവരെ, ഈ പതോളജി തിരിച്ചറിയാൻ ധാരാളം രീതികൾ ഉണ്ട്.

1. എലെച്ത്രൊമ്യൊഗ്രഫ്യ് - തലവകാരാരണ്യകം പേശികൾ ബലഹീനത ഒരു പശ്ചാത്തലത്തിൽ സാധാരണ ഫലങ്ങളും ക്ഷമ ഞങ്ങളെ മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ പതോളജി സംശയിക്കുന്നു അനുവദിക്കുന്നു.
2. ലാക്റ്റിക് അചിദൊസിസ് പലപ്പോഴും മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ രോഗം അകമ്പടിയുണ്ട്. ഗതി, മാത്രം അതിന്റെ സാന്നിധ്യം രോഗനിർണയം വേണ്ടി അപര്യാപ്തമായ, എന്നാൽ വ്യായാമം ശേഷം രക്തത്തിലെ ലാക്റ്റിക് അളക്കുക നന്നായില്ല കഴിയും.
3. എന്ന ബിഒപ്സിഎസ് ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ പേശി ആൻഡ് ഹിസ്തൊഛെമിചല് പഠനം ലഭിച്ച രാളെപ്പോലെ ഏറ്റവും എന്ന് നല്ല.
4. നല്ല ഫലങ്ങൾ ആന്റിഹിസ്റ്റമിൻ പേശികളുടെ വെളിച്ചവും ഇലക്ട്രോൺ മിച്രൊസ്ചൊപ്യ് ഒരേസമയം ഉപയോഗം കാണിക്കുന്നു.

Mitochondrial മ്ലേച്ചതയാകുന്നു (നടിയോട് സിൻഡ്രോം)

മൈറ്റോകോണ്ട്രിയകളില്ലാതെ ജനിതക മാറ്റം ബന്ധപ്പെട്ട തുടർച്ചയായി ബാല്യകാല രോഗങ്ങൾ ഒരു .1951 വിശേഷിപ്പിച്ചത് നടിയോട് രോഗമാണ്. ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു മൂന്നു വയസ്സിനും ഇടയിൽ തോന്നുന്നു; അവിടെ ഒരു നേരത്തെ പ്രകടനമാണ് ആയിരിക്കാം - ഏഴു വർഷത്തിനുശേഷം ആദ്യ മാസം, അല്ലെങ്കിൽ, മറിച്ച്. ആദ്യ പ്രകടമായെന്നും രെത്രംസ്മിഷിഒന് ഛർദ്ദി, വികസനം കാലതാമസം ശരീരഭാരം കുറഞ്ഞതും, വിശപ്പ് കുറവ് എന്നിവരെ. കാലക്രമേണ, ഞരമ്പ് ലക്ഷണങ്ങൾ ചേരുന്നു - പേശികളുടെ (ഹ്യ്പൊതൊനിഅ, ഡിസ്റ്റോണിയ, ഹ്യ്പെര്തൊനിഅ), ഇഴെച്ചു, ഏകോപനം നഷ്ടം ലംഘനം.

വികസ്വര: രോഗം ദർശനം അവയവങ്ങൾ ബാധിക്കുന്നു .ഗാസുപയോഗിച്ചുള്ള നാഡി ശോഷണം, റെറ്റിനയിലെ മസ്തിക, നയന ചലനങ്ങൾ തകരാറുകൾ. മിക്ക കുട്ടികളും രോഗം പതുക്കെ പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ പൂങ്കുലകള്, വൈകല്യങ്ങളും വളരുന്ന അടയാളങ്ങൾ, ശാരിക വിഴുങ്ങുമ്പോൾ ശ്വാസകോശ പ്രവർത്തനം ദൃശ്യമാകും.

ഈ പതോളജി ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന കുട്ടികൾ ഒരു, പുഗഛെവ് രമണ്യേച്ചി, ഏത് 2014 രോഗനിർണ്ണയം ചെയ്തു മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ സിൻഡ്രോം, മാറി. അവന്റെ അമ്മ, ഹെലൻ, എല്ലാ ബന്ധപ്പെട്ട ആളുകളിൽ നിന്ന് സഹായം ആവശ്യപ്പെടുന്നു.

Mitochondrial സിൻഡ്രോം കുട്ടി

പ്രവചനം, നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഏറ്റവും പലപ്പോഴും തീയതി വരെ തിരുനബിയാണ്. ഇത് കാരണം രോഗം വൈകി രോഗനിർണയം, പഥൊഗെനെസിസ് വിശദമായ വിവരങ്ങൾ അഭാവം, മുല്തിസ്യ്സ്തെമ് പങ്കാളിത്തം ബന്ധപ്പെട്ട രോഗികളുടെ ദുരിതബാധിതരായ നിലയിലേക്ക്, ഒപ്പം തെറാപ്പി ഫലപ്രാപ്തി അളക്കുന്നതിനും ഒരൊറ്റ മാനദണ്ഡം അഭാവം കൊണ്ട് ആണ്.

അങ്ങനെ, അത്തരം രോഗങ്ങൾ ചികിത്സ വികസന ഘട്ടത്തിൽ ഇപ്പോഴും. ചട്ടം പോലെ, അത് സൂചനയല്ലേ സഹായിക്കുന്ന തെറാപ്പി ചുരുക്കിയിരിക്കുന്നു.